Mitral Valv Prolapsusuna Bağlı Gen, Ortak Kalp Kusuru |

PERŞEMBE, 24 Ekim 2013 - Bilim adamları, mitral kapak prolapsusu nedeni olan yeni bir insan geni buldular, ortak kalp kapak defekti - ve bu da kalbe yol açabilir hatası. Araştırmacılarını bugün Boston'daki Amerikan İnsan Genetiği Derneği'nin yıllık toplantısına sundular.

“İzole mitral kapak prolapsusu olan hastalarda tanımlanan ilk gen budur”, Prof. Dr. Susan A. Slaugenhaupt Boston'daki Massachusetts Genel Hastanesi ve Harvard Tıp Okulu İnsan Genetik Araştırma Merkezi.

Mitral kapak prolapsusu, her 40 kişiden birini etkileyen ve aritmi (düzensiz kalp atışı) gibi kalp rahatsızlıklarına yol açabilen kalp kapakçığıdır. Kalp yetmezliği ve hatta ani ölüm

Araştırmacılar, geni tanımlamak için multigenenerasyonel bir ailenin DNA'sıyla çalıştılar. Slaugenhaupt, “Bu, 12 üyeden oluşan ve mitral kapak prolapsusundan etkilenen dört kişilik bir aileydi.” Dedi.

Araştırmacıların DNA örnekleri ve ekokardiyogramları olan toplam 28 aile üyesi - kalbin bir türü - Slaugenhaupt ve araştırmacı-araştırmacı Ronen Y. Durst'a göre, Boston'daki konferansta çalışmayı sunan genetik analiz vardı. Durst, İbrani Üniversitesi'nde ve Kudüs'teki Hadassah Tıp Merkezi'nde bir kardiyologdur.

İnsan kalbi gelişimi kadar karmaşık olan süreçler için birçok gen gereklidir. Araştırmacı Slaugenhaupt mitral kapak prolapsusu gibi kusurlu bir kapak durumunun karmaşıklığını vurguladı. “Bizler, normal mitral kapakçık gelişimini kontrol eden çok sayıda gen olduğunu biliyoruz” dedi. Araştırmacılar, yeni insan genini, DCSH1'i tanımladılar ve 23 insan kromozomundan birinde, 11 numarada buldular.

Normal bir kalpte mitral kapak, kulakçıklar ve ventriküller olarak bilinen kalbin odacıkları arasındaki kan akışının kontrolünde olup, kusurlu hastalar için kalp kapakçıkları arasındaki olağan mührü oluşturmak üzere mitral kapak tamamen kapanmaz. ve kanın yanlış yönde akmasına izin verir, ventrikülden atriyuma geri akar. Bu sızıntı “regurjitasyon” olarak adlandırılır.

Mitral kapak prolapsusu semptomları arasında çarpıntı, nefes darlığı ve göğüs ağrısı yer alır.

Tarama Hayvan Çalışmaları ile Yeni Bir İnsan Geninin İşlevi

Araştırmacılar, yeni bulunan genin insan kalp gelişimi üzerindeki etkisini anlamak için önce deney hayvanlarına yöneldiler: balık ve fareler. gen, gen fonksiyonunu azaltarak veya tamamen bu laboratuar hayvanlarında elimine eder.

Araştırmacılar, Zebra balığı içindeki DCSH1 geninin işlevini azaltmanın normal kalp atımını bozduğunu bulmuşlardır. Ek olarak, “Zebra balığı embriyolarının DCHS1 geninin normal kopyasıyla tedavi edilmesi lezyonu kurtardı,” dedi normal bir kalbi restore eden Slaugenhaupt. Bu genin kalbin düzgün çalışması için gerekli olduğunun kanıtıdır.

Farelerde, DCSH1 geninin çıkarılması mitral kapak patolojisine neden olur - kalp kapakçığının uzaması ve kalınlaşması - tıpkı kapak kusurlu insanlarda olduğu gibi . Araştırmacılar, bu deformitenin, fare kalbin oluşumu sırasındaki gelişimsel hatalardan kaynaklandığını bulmuşlardır.

Bu sonuçlar, DCSH1 geninin insan versiyonunun muhtemelen insan kalp gelişimi ve mitral kapak oluşumunda rol oynadığını göstermektedir.

Mitral Vana Prolapsusu Geni: Hastalar İçin Ne Demektir?

Mitral kapak prolapsusu olan kişilerde, anormal kan akışı zamanla daha da kötüleşebilir. Uzun vadede kalbi artan enfeksiyon riskine sokabilir ve mitral kapakçık yerine ameliyat yapılmasını gerektirebilir.

Bir insan hastalığından sorumlu bir geni tanımlamanın nihai hedeflerinden biri, hastalar için tarama testleri oluşturmaktır. kimin şartı olduğunu belirlemek için. Bir başka önemli amaç da, hastalığı tedavi etmek için yeni ilaçların geliştirilmesidir. Bu durumda, bu genin tarama veya ilaç geliştirme için kullanılabileceğini tahmin etmek için araştırma sürecinde çok erken.

“Bu genin rolünün mitral kapak prolapsusu olan hastaların genel popülasyonunda olduğunu anlamalıyız. Çalışmalar devam ediyor, "Slaugenhaupt dedi.

Mitral kapak prolapsusu çalışması için mali destek, Mitral Valv Hastalığı için Leducq Vakfı Transatlantik Mükemmellik Ağı tarafından sağlandı.