Anahtarlıklar
30 milyondan fazla Amerikalı Kistik fibroz ya da orak hücre hastalığı gibi nadir bir hastalığa sahiptir ..
Nadir bir hastalığın kesin tanısını almak için ortalama yedi doktor ziyareti gerekir.
Nadir hastalıklar için yenidoğan taraması doğru tanı için önemli bir adımdır. Kanser ve kalp hastalıkları bol miktarda medyaya, araştırma parasına ve ilaç geliştirmelerine rağmen, 10 Amerikalıdan yaklaşık 1'ini etkileyen bir başka hastalık grubu az farkla karşılanmaktadır. Birlikte nadir hastalıklar olarak adlandırılırlar.
Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH) tarafından tanımlanan ve 200.000 kişiyi veya daha azını etkileyen koşullar olarak tanımlanmış yaklaşık 7,000 nadir hastalık vardır. Muhtemelen duydunuz - spina bifida, kistik fibroz veya Tourette sendromu gibi - ama geri kalanı daha belirsiz olabilir.
Çoğunluk genetik mutasyon veya kusurdan kaynaklanır ve çoğunluk çocukları etkiler ve tedavi yoktur. . İşte herkes nadir hastalıklar hakkında bilmesi gereken 10 gerçek.
1. Nadir hastalıklar yaklaşık 30 milyon Amerikalıyı etkilemektedir.
Amerika Birleşik Devletleri'nde nadir görülen bir hastalıkta yaşayan toplam insan sayısını hesaba kattığınızda, çok nadir görünmüyorlar. Perspektif için, bunu 2014'te düşünün. Amerikan Kanser Derneği'ne göre, kanser öyküsü olan 14,5 milyon Amerikalı vardı. Ve her yıl 1,5 milyon Amerikalı inme veya kalp krizi geçirir. Nadir hastalıklar karşılaştırmalı olarak daha çok insanı etkilemektedir.
2. Nadir bir hastal ›¤› tan ›mlamak birkaç y› l sürebilir.
Pek çok ender hastal ›¤›, tan ›s› zorland ›r› lmas ›n› sa¤layan, s ›kl› k, halsizlik ve s ›kl› k gibi nonspesifik semptomlara sahiptir. Tanı koymak da zor olabilir çünkü çok sıra dışılar. Doktorunuz asla benzer bir vaka görmemiş olabilir ve hatta belirli bir hastalık olduğunu fark etmeyebilir. Ayrıca, bir uzmanla randevu almanız haftalarca veya aylarca sürebilir. Sonra, eğer bu uzman doğru olan değilse, sıradakileri görmeden aylar bekleyebilirsin. Nadir hastalıkları olan hastalar, Nadir Bozukluklar Dergisi'nde yayınlanan 2013 tarihli bir araştırmaya göre, doğru bir teşhis almadan önce ortalama yedi doktordan fazlasını ziyaret etmektedir.
Kesinlikle sinir bozucu olsa da, arama yapmaktan vazgeçmemeniz önemlidir. Doğru teşhis, nadir bir hastalıktan veya daha yaygın bir şeyden şüpheleniyorsanız. Semptomlarınızı izlemenize yardımcı olabilecek ve yardımcı olabilecek yeni bir araştırmanın yapılıp yapılmadığını size bildiren birinci basamak doktorunuzu görmeye devam edin.
3. Nadir hastalıkların sadece yüzde 5'inde tedaviler vardır.
Sınırlı sayıda insana yardım eden uyuşturucu araştırmaları, ilaç firmaları için maliyet-engelleyici olabilir. (Unutmayın, nadir bir durumu olan prospektif hastaların havuzu, örneğin, potansiyel olarak kolesterol düşürücü ilaçlar alabilenlerin havuzuna kıyasla, 200.000'den azdır.) Buna karşılık, Gıda ve İlaç Dairesi ( FDA) 1983 yılında ilaç şirketlerine araştırma için hibe ve diğer teşvikler sunmak üzere Yetim Ürünleri Geliştirme Ofisi'ni (OOPD) oluşturdu.
4. Genetik testler birçok nadir hastalığın teşhis edilmesine yardımcı olabilir, ancak hepsi değil.
Genetik testler, vakaların tahmini yüzde 25 ila yüzde 30'unda bir genetik nedeni tanımlar. Yukarıda belirtildiği gibi, bir tanı ile bile, nadir görülen herhangi bir hastalık için bir tedavi veya tedavi bile yoktur. Bununla birlikte, nadir görülen bir hastalığın kesin tanısını almanın en büyük yararı gönül rahatlığıdır. Ayrıca, bir durum teşhis edildikten sonra doktor faturalarını, prosedürlerini ve testlerini de kapsayacak şekilde sigorta almak için daha kolay bir zamanınız olabilir.
5. Nadir hastalıklar için
Yenidoğan taraması önerilmektedir. Yenidoğanlar için tarama gereksinimleri devlete göre değişir, ancak özellikle kistik fibroz, orak hücre hastalığı ve erken teşhisin yapıldığı diğer durumlar için giderek artan bir şekilde rutin hale gelirler. ve tedavi çocuk için sonuçları düzeltebilir. Belirli bir durumun tedavisi olmadan bile, erken tanı ölüm veya sakatlığı önlemek ve çocukların tüm potansiyellerine ulaşmalarına yardımcı olmak için önemlidir.
6. Nadir hastalıklar için doğum öncesi testler
artmaktadır. Artık bir kadın hamileliğinde erken dönemde, Edward sendromu olarak da bilinen Trisomy 18 sendromu ve Patau sendromu olarak da bilinen Trisomy 13 de dahil olmak üzere bir avuç nadir hastalığın test edilmesi mümkündür. Prosedür basit bir kan testidir. Hamileliğin 10. haftası kadar erken yapılmalıdır. Diğer nadir hastalıklar için daha fazla prenatal tarama ufukta.
7. Bazı kanserler nadir görülen hastalıklardır.
Çok nadir görülen kanserler nadiren hastalık eşiğinin altına düşer. Örnekler arasında dil kanseri (2015 yılında yaklaşık 39.500 kişi oral kavite veya orofaringeal kansere yol açar), tiroid kanseri (yaklaşık 62.000 vaka teşhis edildi) Amerikan Kanser Derneği'ne göre, 2014) ve testis kanseri (2015 yılında 8,430 yeni testis kanseri vakası teşhis edilecektir).
8. Nadir bir hastalığa sahip olmak maliyetli olabilir.
Çok sayıda uzmana yapılan ziyaretler arasında, yüzlerce kilometre uzaya özel merkezlere seyahat etmek ve sigorta kapsamına girmeyen testler ve prosedürler için ödeme yapmak arasında, nadir bir hastalık ile ilişkili maliyetler zayıflatıcı olabilir. Bununla birlikte, maliyetler konusunda yardımcı olabilecek çok sayıda grup. Nadir Hastalıklar Ulusal Organizasyonu bir hasta yardım programına sahiptir ve Nadir Hastalık Birleşik kaynakları için diğer kurum ve web sitelerini listeler.
9. Bir destek grubu bulmak önemlidir
. Hasta için olduğu kadar hasta bakıcı için de ender görülen bir hastalık olabilir, özellikle de hastalığı olan çocuğunuz olduğunda. Başkalarıyla bağlantı kurmak sadece destek için değil, aynı zamanda bilgi ve kaynakları paylaşmak için de gerekli olabilir. Nadir Hastalıklar Ulusal Organizasyonu aracılığıyla bir destek grubu bulun.
10. Nadir Hastalık Günü
Sıçrama Günündedir. Nadir görülen hastalıklara uymak için, ulusal farkındalık günü 29 Şubat'ta, her dört yılda bir sadece takvimdeki bir tarihtir. (Geçtiğimiz yıllarda 28 Şubat'a taşındı.) Gün, Avrupa Nadir Hastalıklar Teşkilatı tarafından başlatıldı ve şu anda dünya çapında tanınıyor. Nadir hastalık farkındalığı sembolü zebra çizgili bir şerittir.
