PAZARTESİ, 4 Şubat 2013 - 5 yaşındaki Leo Gölü reçeteli güneş gözlüklerini giydiğinde günün en çok saatini yapıyor, önünde üç ayak görebiliyor. Ama onlar olmadan, Birleşik Krallık'taki Hove kasabasında yaşayan oğlan hiç zorlukla göremez.
"Gözlükleri olmadan, parlak ışıklar ve güneş ışığında göremez. Onun için acımasızca acı verir. sadece çığlık atıyor ve ağlıyor, "Leo'nun annesi Hannah, İngiltere'nin Daily Mail'i 'a anlattı.
Leo'nun durumunda, Leo'nun durumunda, nadir görülen bir nörolojik bozukluk olan Joubert sendromundan dolayı, görme yavaş yavaş bozuluyor. CEP290 geninin spesifik bir mutasyonunun neden olduğu. ABD Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH) 'ye göre, beynin denge ve koordinasyonu kontrol eden kısmının tam olarak gelişmediği Joubert sendromu, zayıf denge, anormal solunum, göz problemleri ve karaciğer ve böbrek hastalığı ile ilişkilidir. . Joubert sendromunun 80.000 ile 1'inde 100.000 yenidoğanda gerçekleştiği tahmin edilmektedir.
Leo, ilk olarak, bir şeylerin yanlış olabileceğini fark eden Hannah'ya göre, dört aylık bir süre içinde miras kalmış bir göz bozukluğu olan Leber'in konjenital amarozisi ile teşhis edildi. Leo gözlerinin odaklanmayacağı zaman - her zaman onun önünde duran kişinin yerine duvarlara bakardı. Daha sonra 3 yaşında Joubert sendromu teşhisi kondu.
Parlak ışık, Leo için gerçekten kör edici olabilir.
"Leo diğer çocuklardan farklı olduğunu biliyor, ancak hala durumunu tam olarak anlamadı," dedi Hannah Günlük Posta . "İnsanlar ona neden her zaman güneş gözlüğü taktığını soruyorlar, ona görmelerini sağlayacak sihirli gözlükleri olduğunu söylerim."
Nisan 2012'de Leo ve Hannah, ABD'ye gitti ve böylece Leo da yer alabilirdi. Bethesda'daki Ulusal Sağlık Enstitüleri'nde bir araştırma projesi, Md. Doktorlar, Leo'nun böbreklerinde bir dizi küçük kist buldular - böbrek hastalığı belirtileri, Hannah'ya. Leo, yetişkinliğe ulaşmadan önce muhtemelen bir böbrek nakiline ihtiyaç duyacaktır; Daha sonra bile, daha sonraki yaşamlarında başka bir böbrek nakiline ihtiyaç duyabilir.
Ek araştırmalar, Leo'nun böbreği ve görme ile ilgili rahatsızlıklarına yönelik tedavileri ve potansiyel tedavileri ortaya çıkarabilir. Para için para toplamak için, Hannah geçen yıl kendi vakfını, VisKid'i başlattı.
