Trombofili Nedir?

Çoğu zaman, kan pıhtılaşması iyi bir şeydir - aslında, vücudunuzu yaralarken aşırı derecede kanamayı önlemek için gerekli bir cevaptır. Ancak pıhtılaşma veya pıhtılaşma da denirse, pıhtılaştıklarında pıhtı oluşması durumunda tehlikeli olabilir. Bu, derin ven trombozu (DVT), vücudun derinliklerinde bir damarda oluşan kan pıhtıları, genellikle bacaklarda durumdur.

Özellikle bunun için risk altında olan kişiler de, hiper pıhtılaşma olarak da bilinen, trombofili olarak adlandırılan bir kan pıhtı bozukluğu olan kişilerdir. Bu durum, hayatı tehdit edici olabilecek anormal kan pıhtıları geliştirme olasılığını daha da arttırır. Trombofili DVT riskini artırır. Ve tedavi edilmeden bırakılır, kan pıhtıları kopabilir, kanın içinden geçmeye başlayabilir ve büyük bir organın kan akışını engelleyebilir, muhtemelen ciddi hasara veya ölüme neden olabilir. Bu nedenle uygun trombofili tanısı çok önemlidir.

Trombofili'de Artmış DVT Riski

Bir ya da her iki ebeveynden miras aldıkları anlamına gelen “trombofili çoğu genetiktir,” diyen Keith McCrae, MD Ohio'daki Cleveland Clinic'te hematolojik onkoloji ve kan hastalıkları. “Ayrıca, oral kontraseptif almak, son cerrahi veya immobilize olmak üzere immobilize olmak gibi genetik olmayan kan pıhtıları için risk faktörleri de vardır. Ama çoğu kalıtsaldır, "dedi. Dr. McCrae.

Doğuştan mevcut olan trombofiliatlara konjenital trombofili adı verilir. Bunlardan en yaygın olanı faktör V Leiden'dir.“ Faktör V Leiden, Kuzey Avrupa kökenli insanlarda daha yaygındır. McCrae dedi. "Faktör V Leiden'li tüm insanlar kan pıhtıları geliştirmeyeceklerdir."

Ayrıca, protrombin G2021A mutasyonu, antitrombin III eksikliği, protein C eksikliği ve protein S eksikliği gibi başka kalıtsal trombofili türleri de vardır.

Trombofili sadece genetikten kaynaklanmaz.

Trombofili: Genetik Bir Durum

“Genel olarak,“ Trombofili, genetik ve kişinin çevresi arasındaki etkileşimlerden (multifaktöriyel kalıtım olarak adlandırdığımız bir şeyden kaynaklanır), ”diyor Michelle Kluge, Rochester'daki Mayo Kliniği'nde bir genetik danışman. Trombofili, otozomal dominant bir şekilde miras kalmıştır, ”diyor, Pittsburgh'daki Western Pennsylvania'nın Hemofili Merkezi'ndeki genetik danışman Michelle Alabek. O, “Herkesin, pıhtı oluşumunu uygun bir şekilde durdurmak için çalışması gereken belirli genlerin iki kopyasına sahip olduğunu açıkladı. Bir genin bir ya da her iki kopyası bir kişide çalışmıyorsa, tromboz riskini artıracaktır ”(bir pıhtı oluşumu).

Birisinin trombofili olması da, çalışmanın kaç kopya olduğuna bağlıdır. Alabek, “Bireyin çalışmayan bir geninin ve çalışmanın bir kopyasının bir kopyası varsa, bunlar trombofili için heterozigottur” dedi. "Heterozigot bireyler, çalışmayan genleri çocuklarına geçirme riskinin% 50'sine sahiptir. Eğer bir insanın genlerinin her iki kopyası da çalışmazsa, bu kişi homozigottur ve bu insanlar her zaman genin çalışmayan bir kopyasını çocuklarına aktarırlar. ”

Alabek, bireyin ailesinin her iki yanından gelen hatalı genleri kalıtsal trombofili riskini artırabileceğini de ekledi:“ Tromboz riskini daha da artıracak birden fazla trombofili olması da mümkün ”dedi. dedi.

İLGİLİ: Şampiyonun Sporcunun En Büyük Zorluğu: Derin Ven Trombozu

Bir Trombofili Tanıyı Alma

Bazı senaryolar, bir kişinin olası bir trombofili teşhisi için değerlendirmeye başvurmasını isteyebilir.

“Güçlü aile öyküsü olan insanlar tromboz, bir genetik danışmanı gibi bir genetik uzmanının yanı sıra bir hematolog tarafından değerlendirilmek isteyebilir, özellikle de ameliyat geçiren gibi başka trombofili risk faktörleri varsa oral kontraseptif almak, ”dedi Kluge. “Bu profesyoneller hem genetik hem de çevresel bireysel trombofili risk faktörlerini ve ayrıca bir kan pıhtılaşması için kişisel riskinizi tartışabilirler. Ayrıca, uygun sonraki adımları belirlemenize yardımcı olabilirler. "

McCrae'ye göre trombofili tanısı için değerlendirmeye başvurmanın bir başka nedeni, erken yaşlarda bir kan pıhtılaşmasıdır. “21 yaşında biri olan bir trombotik olayın görülme sıklığı 750.000'de birdir” dedi. “55 veya 60 yaşında biri, 150'de birdir. Bu yüzden yaş önemli bir risk faktörüdür.”

Trombofili teşhisi aramak, pıhtıların alışılmadık bir yerde oluşup oluşmadığına da işaret edebilir. “Pıhtıların çoğu bacaklarda oluşur, fakat konjenital trombofili olan bir kişi bağırsak veya karaciğer çevresinde pıhtılaşabilir. Birisi trombofili geçirmediği sürece tromboz ”dedi McCrae.

Trombofili olan pek çok insan kan pıhtıları geliştirmeye devam etmiyor, ancak bunu yapanlar için trombofili yönetiminde etkili yollar var.

Trombofili Tedavisi

Daha yaygın trombofilili olanların çoğunluğu kan pıhtısı geliştirmeyecek ve bir kişi pıhtılaşana kadar genellikle tedavi görmeyecektir, ”diyor McCrae.“ Bir kişi bir pıhtı geliştirdiğinde, bazı tartışmalar var. trombofili yönetimiyle ilgili tıbbi topluluk. trombofili üzerinde bir kişi - faktör V Leiden gibi daha yaygın trombofili- lerden bazıları, antitrombin III eksikliği gibi diğer daha ciddi formlardan daha az tekrarlayan kan pıhtıları riskini artırmaktadır.

Trombofili yönetiminde güncel kılavuzlar önerilmektedir. pıhtılaşma sonrası en az üç ay antikoagülasyon tedavisi (kan inceltici) ve sonra tekrar değerlendirme. McCrae, “Tek başına trombofili genellikle antikoagülasyon tedavisini uzun vadede sürdürmek için bir neden değil” dedi. “Birinin uzun süreli antikoagülanlara gitmesi gerekip gerekmediğini tahmin etmek için kullanabileceğimiz bazı skorlama sistemleri var.”