THURSDAY, 19 Temmuz 2012 (HealthDay News) - Bilim adamları, bir insandan 91 spermin tüm genomlarını haritalandırdıklarını söylüyorlar, ilk defa bu gen haritalaması bir insan gametinde (sperm veya yumurta hücresi) yapıldı Araştırma, DNA'nın, ebeveynleri ve büyükanne ve büyükbabalardan gelen özellikleri taşıyan yavruları oluşturmak için karıştığı süreci yeniden bir araya getiriyor. Stanford Üniversitesi'nden bilim adamları şöyle açıkladılar.
"Bireysel rekombinasyon üretebildik. Bir kişiden birkaç spermin her biri için harita ve mutasyon oranı, "Stanford'un in vitro fertilizasyon laboratuvarının direktörü Barry Behr, üniversite haberlerinde yayınlandı. “Şimdi belirli bir bireye bakabiliriz, muhtemelen bir embriyoya genetik olarak katkıda bulunabilecekleri ve hatta potansiyel problemleri bile teşhis edebilecekleri ya da tespit edebilecekleri hakkında bazı çağrılar yapabiliriz.”
Bulgular,
dergisinde 20 Temmuz'da yayınlandı. Şimdiye kadar, bilim adamları, sadece sperm ve yumurta hücrelerinde rekombinasyonun ne sıklıkta gerçekleştiğini ve bu sürecin ne kadar karmaşık olabileceğini ölçmek için nüfus çapında çalışmalara bakabildiler. > Yeni bir çalışma, normal spermi olan ve zaten sağlıklı çocuk doğurmuş olan 40 yaşında sağlıklı bir erkeğin spermine odaklandı. Çalışma, daha önce yapılan nüfus çalışmalarının rekombinasyon oranlarını değerlendirmede oldukça doğru olduğunu ortaya koymuştur.
Ekip, beklendiği gibi, erkeğin spermlerinin her birinin DNA arasındaki rekombinasyonlardan yaklaşık 23'üne maruz kaldığını bildirmiştir. sperm. Örneklenen spermlerin ikisi, tüm kromozomları kaçırmıştı, yazarlar dikkat çekti.
25 ila 36 "arası yeni tek nükleotid mutasyonları" da tespit edildi - iyi veya hasta için yavruları etkileyebilen rastgele mutasyonlar.
"Kesin siteler Bu genetik karıştırma işleminin sıklığı ve derecesi her sperm ve yumurta hücresi için benzersizdir, "çalışma kıdemli yazar Stephen Quake, Stanford'da mühendislik, biyomühendislik ve uygulamalı fizik profesörü, haber bülteninde söyledi. "Daha önce hiç bu kadar ayrıntıya sahip olamadık. Bir kişinin vücudunda meydana gelen şeyin nüfusun ortalamasını yansıttığı çok ilginç."
Bulgular, doğurganlık ile ilgili araştırmaları etkiliyor çünkü işler ters gittiğinde rekombinasyonla birlikte spermlerin geçerliliğini yitirdiğini belirten araştırmacılar şöyle diyor:
"Bu, üreme problemleri olan erkekler için yeni bir erken teşhis sistemi olarak kullanılabilir" diyor Behr, aynı zamanda Stanford'un üreme endokrinolojisi ve infertilite programı. “Aynı zamanda, bir gün, IVF'de kullanılmak üzere sağlıklı spermleri zararsız bir şekilde tanımlamak için diğer, birbiriyle bağlantılı özellikleri kullanabiliriz. Sonuçta, DNA, spermin potansiyelini en sonunda tanımlayan hammaddedir. İnsan verimliliğini daha iyi anlayabiliriz. "
