Dr. Gupta'dan daha fazlası
Video: Maratonlar kalbinizi incitir mi?
Eklem Ağrısı RA olmadığında - Veya mi?
Dr. Gupta: Birincil Bakım Doktoruna İhtiyacım Var mı?
Hemofili, Amerika Birleşik Devletleri'nde tahmini 20.000 kişiyi etkileyen bir kanama bozukluğudur.
Göreceli olarak nadir görülen bir durumdur, ama insanlar için ciddi, hatta yaşamı tehdit eden etkiler vardır. Zengin Pezzillo.
29 yaşında Pezzillo, 4 yaşında orta derecede hemofili tanısı aldı. İki kardeşinden biri de, dedelerinin yaptığı gibi. Bu duruma sahip insanlar eksik veya düşük pıhtılaşma faktörleri düzeylerine sahiptir - kan pıhtılaşmasına yardımcı olan proteinler.
Hemofilinin en yaygın iki biçimi, bir pıhtılaşma faktörü VIII eksikliği ve tip B'nin neden olduğu tip A'dır. Pıhtılaşma faktörü IX eksikliği neden olur. Hastalık genellikle erkeklerde görülür, ancak kadınlar buna sebep olan mutant geni taşıyabilir. Pezzillo'nun annesi bir taşıyıcıdır.
“Normalde işlev görmek için pıhtılaşma faktörünün sadece yüzde beşine ihtiyacınız var” diyor Connecticut'taki Stamford Hastanesi'nde hematoloji onkoloğu olan Michael H. Bar. “Yüzde beşten fazla olan insanlar genellikle şiddetli hemofili hastalarının spontan kanamasına sahip değildir ve sadece travma geçirdiyse bunu fark ederler.” Ağır hemofili hastaları pıhtılaşma faktörünün yüzde birinden daha azına sahiptir.
“Bir kişi Hemofili ile kanama daha uzun, daha hızlı değil, ”Pezzillo diyor. “Birçok kişi hemofilili birinin kâğıttan kesilebileceğini düşünüyor. Bu doğru değil. Aslında, daha büyük problemler aslında iç kanama ile,” dokulara ve organlara zarar verebilir. Pezzillo'nun kardeşi Anthony, bademcik kaldırıldı ve aşırı kanama yaşadı.Onun ailenin geri kalanı test edildi ve Zengin teşhis edildi.
İLGİLİ: Kanser Tedavi, Ama Rhode Island'da büyüdü Pezzillo, bir maliyetle
ama şimdi yaşıyor Washington DC, bir çocuk olarak kolayca hırpalandığını hatırlar.O 18 yaşındayken, bilgelik dişlerini çıkardıktan sonra, Pezzillo'nun dişeti kanamaya başladı. Dikişler kanamayı durdurmak için yeterli değildi, bu yüzden hastaneye kabul edildi ve 40.000 üniteden fazla pıhtılaşma faktörü - replasman tedavisi olarak bilinen bir tedavi.
Kolejde iken, Pezzillo sağ uyluk ve sol kalçada kendiliğinden kanamalar geliştirdi Eklem kanamaları ağrı ve kronik şişliklere neden olabilir ve bazen eklem replasmanı gerektirir
Pezzillo daha sonra hemofilinin en ciddi komplikasyonlarından birini geliştirdi. Hemofili vakalarının yaklaşık yüzde 20'sinde, hastaların bağışıklık sistemleri, pıhtılaşma faktörünü reddedecek ve inhibitörler olarak bilinen antikorlar üreteceklerdir.
“Pıhtılaşma faktörleri yapay kaynaklardan üretildiğinden ve tam olarak insan olmadığı için, Hastalar bağışıklık sistemini yabancı ve saldırgan olarak görecekler ”diyor Dr. Bar. Sonuç olarak, pıhtılaşma faktörü işe yaramaz.
İnhibitörleri olan kişiler için tedavi, daha yüksek dozda pıhtılaşma faktörü veya bypass ajanları olarak bilinen özel kan ürünleri gerektirebilir.
Pezzillo şimdi hemofili profilaktik olarak pıhtılaşma ile enjekte ederek tedavi eder. düzenli olarak faktör. Pahalı ve zaman alıcı, ama aktif kalmasına izin veriyor. Amerika Hemofili Federasyonu için çalışan Pezzillo, yarı maraton ve bir dolu maraton koştu.
“İnsanlar artık hastaneye bağlı kalmak zorunda değil” diyor. “Ama hala birçok insanın bilmediği bir hastalıktır ve tıp camiasının içinde ve dışında daha fazla farkındalığı hak ediyor” dedi.
