Hemofili - Semptomlar, Tanı & Tedavi |

Bu nadir görülen genetik bozukluk genellikle annelerden oğullarına aktarılır, ancak bazı durumlarda kalıtsal bir neden yoktur.

Hemofili, nadir görülen bir durumdur. Kan normal olarak pıhtılaşmaz.

Sonuç olarak, hemofili hastaları uzun bir süre için kesiklerden kan akabilir.

Daha şiddetli vakalarda, insanlar iç kanamaya başlayabilirler. Bu, artrit ve hatta ölüm gibi uzun süreli etkilere neden olabilir.

Hemofili, genetik bir hastalıktır. Gen X kromozomunda taşınır, bu nedenle genin kusurlu formunu taşıyan babalar kızlarına geçer.

Geni olan kadınlar normalde hastalığı geliştirmezler, çünkü genin normal bir kopyası vardır. ve bir kusurlu kopya.

Fakat kadınlar, daha az ciddi hemofili olan bir kişide görülenlere benzer kanama semptomları yaşayabilirler.

Olguların yaklaşık üçte birinde aile öyküsü yoktur. Bu vakalar kalıtsal genlerden ziyade kendiliğinden oluşan genetik mutasyonlara bağlıdır.

Hemofilikilerin kanama problemi, kanlarının kanın pıhtılaşmasına yardımcı olan spesifik proteinlerden veya pıhtılaşma faktörlerinden yoksun olmasından kaynaklanır.

Tedavi genellikle yerine konur. Eksik faktörler veya faktörleri daha fazla yaratmak için vücudu uyaran ilaçlar vermek.

"Tıbbi bakım modern araştırmalarla büyük ölçüde gelişmiştir ve çoğu hemofili hastaları, dikkatli bir tıbbi yönetim ile yaşam hedeflerine ve aktif bir yaşam tarzına ulaşabilmektedir." Ohio'daki Cleveland Clinic Çocukları'nda bir çocuk hematoloğu olan Grace Onimoe, MD. dedi.

Prevalans

Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerine (CDC) göre, her yıl ABD'de yaklaşık 400 bebek hemofili ile doğar.

5.000 ABD'li erkek bebekten yaklaşık 1'i hemofili'den etkileniyor.

CDC, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki yaklaşık 20.000 kişinin hemofili olduğunu tahmin ediyor.

Hemofili A ve Faktör VIII

Üç tane var. Hemofili'nin başlıca türleri: Pek çok kan pıhtılaşma faktöründen hangisinin eksik olduğu farkedilir.

Hemofili A, hastalığın en yaygın şeklidir: Hemofili hastalarının yaklaşık% 90'ı bu şekle sahiptir.

Hemofili A, kan pıhtılaşma faktörü VIII eksikliğinden kaynaklanır. Hemofili B ve C

Hemofili B, bir pıhtılaşma faktörü IX eksikliğinden kaynaklanır. En sık rastlanan ikinci türdür.

Hemofili B de, ilk hastanın sahip olduğu aile adından sonra "Noel hastalığı" olarak adlandırılır.

Hemofili C, pıhtılaşma faktörü XI eksikliğinden kaynaklanan hemofili açıklamak için kullanılır.

Nadir ve genellikle daha az ciddi. Hemofili C sadece ameliyat sonrası kanama ile zorluğa neden olabilir.

Semptomlar

Olağandışı kanama hemofili klasik belirtisidir. Örnekler arasında şunlar sayılabilir:

Kanamayı durdurmayan küçük kesik veya burun kanaması

Kolay yaralanmaları

• Eklemler, kaslar ve yumuşak dokularda belirgin bir nedenden dolayı (herhangi bir yaralanma olmaması gibi) kendiliğinden kanama.
• Eklemlere kanama kronik artrite neden olabilir.
• Beyin kanaması ciddi olabilir ve hemofilili çocuklarda en yaygın ölüm nedenidir.

Hemofili Teşhisi

Hemofili tanısı kanınızı test ederek teşhis edilebilir. Eğer pıhtılaşma faktörü eksikliği varsa

Normal pıhtılaşma faktörü seviyelerinin yüzde 5 ila 40'ına sahip olan bir kişinin hastalığın hafif bir vakasına sahip olduğu düşünülür.

Normal pıhtılaşma faktörü seviyelerinin yüzde 1 ila 5'ine sahip olan bir kişi. şiddetli hemofili, normal pıhtılaşma faktörlerinin yüzde 1'ine veya daha azına sahip olarak tanımlanırken,

Tedavi

Hafif hemofili vakaları için, desmopresin adı verilen bir hormon bir damar içine enjekte edilir.

Desmopressin vücudun daha fazla pıhtılaşma oluşturmasına neden olabilir. r.

Daha ciddi hemofili A veya hemofili B vakalarında kanınız pıhtılaşma faktörü ile aşılanabilir.

Bu, DNA teknolojisini kullanan bir laboratuarda üretilebilir veya bağışlanmış insan kanından gelebilir.

Pediatrik faktör XI, yalnızca Mayo Kliniğine göre Avrupa'da mevcuttur.

Yani hemofili C ile Amerika Birleşik Devletleri'ndeki insanlar plazma alırlar. kanamaları durdurmak için pıhtılaşma faktörü tedavisi yerine infüzyonlar.

Ev İlaçları

Hemofili hastaları, ilacı kullanmaya ek olarak, hastalığın yönetilmesine yardımcı olmak için yaşam tarzı değişikliklerini kullanabilir.

Bu değişiklikler şunları içerir:

Egzersizler gibi yüzme ve yürüyüş - ancak futbol, ​​basketbol ya da hokey gibi temas sporları yok

Aspirin ve Advil (ibuprofen) yerine kanı azaltabilen ve kanamaya katkıda bulunan hafif ağrı ve ağrılar için Tylenol (acetaminophen) almak

• Coumadin (varfarin) ve Plavix (klopidogrel)
• gibi bir dişe sahip olmaktan kaçınmak için diş fırçalama ve diş ipi kullanmaktan kaçınma> Çocukları yaralanmaları önlemek için kneepad, kask ve benzeri aletlerin kullanılması
• Ev seçimi mobilyalar keskin köşeleri yok
• "Hemofili, şu andaki tedavilerle yönetilebilir bir durumdur," diyor, New York'taki ColumbiaDoctors'ta doktor olan Ahmed Sawas. "
• " Uygun tedavi ve destek sistemleri hemofili hastalarına yardımcı olabilir Sağlıklı ve verimli hayatlar, "diyor Dr Sawas.