PAZARTESİ, 3 Ekim (HealthDay News) - Bir erkeğin kromozomlarındaki belirli genetik anormallikler, özellikle de hayatlarında geç kaldığı takdirde, çocuklarında zihinsel engellerle bağlantılı gibi görünmektedir. Yeni çalışma gösteriyor ki.
Bu anormalliklere genlerdeki "kopya sayısı varyasyonları" deniyor. Araştırmacılar, eksik, tekrarlanan, tersine çevrilmiş veya yanlış yerleştirilmiş DNA dizilerini içerir.
"Down Sendromu gibi doğum kusurları riskinin anne yaşıyla arttığı yaygın olarak bilinse de, bu çalışma artmış paternal yaşın da olduğunu göstermektedir. Hollanda'da Nijmegen Üniversitesi'nde insan genetiği bölümünden çalışma yazarı Jayne Hehir-Kwa, “önemli bir faktör” dedi.
Bilim adamlarının hala bu genetik mutasyonlardan kaçının gerçekte oluştuğunu anlamaya çalıştığını söyledi. Bu çalışma, bu mutasyonların nasıl oluştuğuna dair içgörü sağlayarak önemli bir başlangıç noktası sağlamıştır. ”
Çalışılan genetik mutasyonların tipi tipik olarak 70'in altında bir IQ'lu çocuklarda bulunmuştur, Hehir-Kwa. Bu çocuklar genellikle kalp kusurları gibi diğer doğumsal anormalliklere sahipler, diye ekledi.
Babalar bu gen sapkınlıklarının kaynağı annelerden daha sıktır: Olguların yaklaşık yüzde 70'inde, entellektüel sakatlıktan sorumlu DNA'nın delesyonları ve kopyaları alınmıştır. Babası, Hehir-Kwa dedi.
Babalık yaş anahtar görünüyordu. “Çoğu durumda, bu babalar, zihinsel engelli olmayan çocukların babalarından ortalama iki yaş büyük ölçüde daha yaşlıdır” dedi.
Ancak, bu sonuçlar çok nadir olduğu ve erkeklerde bu mutasyonların insidansı olduğu için. Bilindiği gibi, zihinsel engelli bir çocuğa sahip olmak için belirli bir risk düzeyini belirlemek mümkün değil, dedi.
"Bu bulguları doğrudan hasta yönetimine çevirebilmek için hala bu konuda çok erken "Hehr-Kwa" dedi.
Rapor Tıbbi Genetik Dergisi 3 çevrimiçi çevrimiçi baskısında yayınlandı.
Çalışma için Hehir-Kwa'nın ekibi kopya numarasını aradı. 2006 ve 2010 yılları arasında entellektüel yetersizliği olan 3,400'ün üzerinde insan varyasyonu.
Çalışılanların 227'sinin kalıtımsız yeni kopya sayısı varyasyonları olduğunu bulmuşlardır.
Katılımcıların 118'inin ebeveynlerinin derinlemesine analizi 118'in 90'ının varyasyonlarının babaya geldiğini ortaya çıkardı. Ve bu varyasyonların yüzde 75'i DNA dizileri eksikti.
Tekrarlayıcı olmayan DNA dizileri olan grupta - çoğu varyasyonu açıkladı - yaşlı babalar zihinsel engelli bir çocukla anlamlı derecede ilişkiliydi, araştırmacılar bulundu.
Bu bulgular üzerine araştırmacılar, kopya sayısı değişimlerinin babalarda annelerden daha fazla olduğu sonucuna varmışlardır ve bu yaş da önemli bir rol oynar. [
] Dr. New York'taki Montefiore Tıp Merkezi Çocuk Hastanesi'nde genetik ve gelişim tıbbı şefi ve Doğuştan Bozukluklar Merkezi'nin müdürü olan Robert Marion, "çalışmamızın şüphelendiğimiz şeyler hakkında bazı kanıtlar olduğunu" söyledi.
çalışma, daha büyük babaların zihinsel engelli çocuk sahibi olma riskini daha fazla doğruladığını ve bunun temelinin kopya numarası varyantlarına yol açan DNA'daki değişiklik olduğunu doğrulamaktadır. "
Başka bir uzman, Dr. Stephanie Sacharow, bir asistan Miami Miller Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde klinik ve translasyonal genetik profesörü, bu anda bu varyasyonlar için erkeklerin test edilemeyeceğini ekledi. Çünkü varyasyonlar sadece sürekli değişen spermlerde bulunur.
"Zamanla, erkeklerin yeni mutasyonlara sahip olma olasılığı daha yüksektir. Bu, bir erkeğin yaşına göre tahmin edilebilecek bir şey değildir, çünkü çoğu yaşlı erkek normal çocukları var, "diye vurguladı. “Ancak, zihinsel sakatlığa yol açabilecek genetik bir sorunu olan yaşlı bir erkeğin riski, yaşlandıkça daha yüksek olacaktır.”
