İçindekiler:
- Sıklıkla teşhis edilmemiş, XYY sendromu sadece erkekleri etkiler.
- XYY Sendromunun Nedenleri
- XYY ile yenidoğanlar sendromu fark edilebilir fiziksel özellikler göstermez.
- Tanı Otistik spektrum bozukluğunun XYY sendromu olanların küçük bir yüzdesinde ortaya çıkmaktadır. XYY sendromu olan çocuklar için çocukluk veya yetişkinlikte hastalık riski artmamıştır. [
- Aslında, Kaiser Permanente, 88 XYY sendromlu erkeklerin yüzdesi hiç tanı konulmamıştır çünkü çok az problemli ya da hiç problemli belirtiler yoktur.
- Bununla birlikte, XYY sendromu olan bir kişi Konuşma terapisi, mesleki terapi veya başka bir yardım yoluyla herhangi bir öğrenme veya gelişimsel gecikme konusunda yardım alın.
Sıklıkla teşhis edilmemiş, XYY sendromu sadece erkekleri etkiler.
XYY sendromu, erkek bir bebek fazladan bir Y kromozomu ile doğduğunda ortaya çıkan nadir kromozomal bir doğum kusurudur.
Bir X ve bir Y seks kromozomuna sahip olmak yerine, XYY sendromu olanlarda Bir X ve iki Y kromozomu
XYY sendromu gibi seks kromozom anormallikleri en yaygın kromozom anormalliklerinden bazılarıdır.
XYY sendromu (Jacob sendromu, XYY karyotip veya YY sendromu olarak da bilinir) sadece erkekleri etkiler.
Ulusal Sağlık Enstitüleri'ne (NIH) göre, bu durum yaklaşık 1000 canlı doğumda, Amerika Birleşik Devletleri'nde günlük olarak XYY sendromu olan 5 ila 10 erkekte görülür.
XYY Sendromunun Nedenleri
Çoğu vaka XYY sendromu kalıtsal değildir ve kadınlarda gebeliklerde rastgele rastlanır. her yaştan ve etnik kökenden.
İnsanlar her hücrede normalde 46 kromozoma sahiptir.
X ve Y olarak bilinen 46 kromozomdan iki tanesine cinsiyet kromozomları denir çünkü bir kişinin erkek veya dişi geliştirip geliştirmeyeceğine karar verir.
Dişiler normalde iki X kromozomuna sahipken, erkeklerde bir X kromozomu ve bir Y kromozomu bulunur. Ancak, XYY sendromu ile doğan erkeklerin vücutlarının her bir hücresinde ekstra bir Y kromozomu vardır.
En Bu vakaların "spekülasyon bozukluğu" olarak bilinen spermin hücre bölünmesi hatası neden olur.
Bu uyumsuzluk hatası neden tam nedeni bilinmemektedir.
XYY ile yenidoğanlar sendromu fark edilebilir fiziksel özellikler göstermez.
En sık görülen fiziksel özellik, beş ya da altı yaşından sonra genellikle belirgin olan uzun boyludur ve ortalama yetişkin yüksekliği 6 fit, 3 inç olur.
XYY sendromu olan erkek ve erkekler arasında özellikler farklılık gösterirken, ot özellikleri arasında aşağıdakiler yer alabilir:
Boylarına göre nispeten düşük ağırlık
- Daha büyük kafa boyutları
- Ergenlikte şiddetli akne
- Davranış ve duygusal zorluklar
- Öğrenme güçlüğü ve konuşma ve dil becerilerinin gecikmeli gelişimi
- Oturma ve yürüme gibi motor becerilerin gecikmeli gelişimi
- Zayıf kas tonusu (hipotoni), el titremesi veya diğer istem dışı hareketler (motor tikleri)
- Normalden düşük IQ'dan düşük
- Komplikasyonlar
Tanı Otistik spektrum bozukluğunun XYY sendromu olanların küçük bir yüzdesinde ortaya çıkmaktadır. XYY sendromu olan çocuklar için çocukluk veya yetişkinlikte hastalık riski artmamıştır. [
] Sendromu olanlar ergenlik dönemini beklenen zamanlarda seks organlarının ve ikincil cinsiyet özelliklerinin normal gelişimi gibi.
XYY sendromu olanlarda sperm kalitesini "olgunlaşmamış" sperm hücreleriyle azaltabilirken, yine de fertildir.
Ayrıca, X'li erkekler için çok nadirdir. YY sendromu, aynı sendromu olan evreni düşünmek için.
XYY Sendromu Tanısı
Çoğu zaman XYY sendromunu test etmek için tıbbi bir neden olmadığından, tanı genellikle yapılmaz.
Aslında, Kaiser Permanente, 88 XYY sendromlu erkeklerin yüzdesi hiç tanı konulmamıştır çünkü çok az problemli ya da hiç problemli belirtiler yoktur.
Bununla birlikte, bir bebek anne karnındayken doğumdan önce bir teşhis yapılabilir.
Kaiser Permanente'ye göre, XYY'li erkeklerin yaklaşık yüzde 5'i prenatal test ile tanımlanmıştır.
XYY sendromu genellikle, Down sendromu ve diğer ana durumların saptanması için prenatal karyotipleme yapıldığında teşhis edilir.
Bu, amniyosentez ile tespit edilir. fetüsün etrafını saran sıvı örneği veya koryonik villus örneklemesi (CVS), doku numunesinin plasentanın bir kısmından çıkarılması.
Her iki örnek de fazladan bir Y kromozomu varsa ortaya çıkabilir.
Prenatal tanı ise değil Çocukların küçük bir yüzdesi, öğrenme problemleri, gelişimsel gecikme veya davranış sorunları nedeniyle teşhis edilebilir.
Bir kan testi de XYY sendromunu doğru bir şekilde teşhis edebilir.
XYY Sendromu Tedavisi
Vücudumuzdaki her cinsiyet kromozomunu düzeltmek mümkün olmadığından, XYY sendromu için tedavi yoktur.
Bununla birlikte, XYY sendromu olan bir kişi Konuşma terapisi, mesleki terapi veya başka bir yardım yoluyla herhangi bir öğrenme veya gelişimsel gecikme konusunda yardım alın.
Dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu (DEHB), sosyal etkileşimlerdeki zorluklar ve diğer davranışsal problemler tıpkı terapi veya ilaçlarla tedavi edilebilir. Bu zorlukların üstesinden gelebilecek herkes için olurdu.
Çoğu durumda, XYY sendromu olan kişiler müdahale ve tedaviye iyi cevap verirler ve birçok sorun birkaç yıl içinde iyileşir.
