İçindekiler:
- Hücrelerinde ekstra bir X kromozomu olan kadınlar bu durumun belirtilerini göstermeyebilir.
- Üçlü X Sendromu Ne Kadar Yaygındır?
- Üçlü X Sendromu Belirtileri
- Üçlü X Sendromu Tanısı
- Üçlü X Sendromu Tedavisi
Hücrelerinde ekstra bir X kromozomu olan kadınlar bu durumun belirtilerini göstermeyebilir.
Üçlü X sendromu - ayrıca XXX sendromu, Trizomi X veya 47, XXX aneuploidi olarak da adlandırılır - bir kadının her bir hücresinde ekstra bir X kromozomu taşıdığı genetik bir bozukluktur.
Normalde, kadınların her hücresinde iki X kromozomu ve erkeklerde X ve Y var.
Fakat üçlü X sendromunda, İsminden de anlaşılacağı gibi, üç X kromozomu vardır.
Bazen vücudun sadece bazı hücreleri ekstra X kromozomu, mozaikizm adı verilen üçlü X sendromu içerir.
Bu genetik bir bozukluk olsa da, üçlü X sendromu ( sadece kadınları etkiler) genellikle kalıtsal değildir.
Bununla birlikte, üçlü X'in insidansının maternal yaşla birlikte arttığı yönünde bazı kanıtlar vardır (yani, doğduklarında daha yaşlı olan kadınlar).
Ekstra X kromozomu genellikle Ebeveynlerin yumurtası ya da sperm hücresi oluştuğunda rastgele hata.
Mozaikcilikte hata meydana gelir. Hücre bölünmesi sırasında erken dönemde fetüsün gelişimi.
Üçlü X Sendromu Ne Kadar Yaygındır?
Üçlü X sendromu nadir görülürken, sayıların göstereceği kadar nadir olmayabilir.
En sık alıntı yapılan istatistikte Her 1000 kadın doğumundan yaklaşık üçte birinde X üçlü, yani Amerika'da her gün beş ila 10 dişi üçlü X sendromu ile doğmaktadır.
Fakat birçok kız ve kadın üçte bir veya daha hafif semptom göstermediğinden X, bazı araştırmacılar, vakaların sadece yüzde 10'unun teşhis edildiğini ve gerçek sayıların daha yüksek olduğunu tahmin ediyorlar.
Üçlü X Sendromu Belirtileri
Üçlü X sendromu ile ilişkili semptomlar ve fiziksel özellikler kızlar ve kadınlar arasında büyük farklılıklar göstermektedir. - bazı semptomlar göstermeyen veya sıra dışı fiziksel özellikler gösteren - uzun boylu boy en sık görülen özelliktir.
Üçlü X sendromu ile ilişkili diğer fiziksel, gelişimsel ve davranışsal özellikler şunlardır:
- Hanın soyundan gelen ve onu örten deri kıvrımları gözlerin köşeleri
- Gözler arasındaki geniş aralık
- Azalmış kas tonusu (hipotoni)
- Kavisli beşinci ("pembemsi") parmaklar (klinodaktili)
- Küçük baş çevresi
- Düşük ortalama doğum ağırlığı
- Gecikmiş konuşma ve dil gelişimi gibi öğrenme güçlüğü ve okuma zorluğu
- Oturma ve yürüme gibi gecikmiş motor beceriler
- Ses işleme sorunları
- Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) de dahil olmak üzere davranışsal ve duygusal problemler , anksiyete ve depresyon
- Erken yumurtalık yetmezliği ya da yumurtalık bozuklukları (infertilite nadir olsa da)
- Adet düzensizlikleri
- Kabızlık ya da karın ağrıları
- Ayaklar
- Göğüs kemiğinin hafif kavitesi
üçlü X sendromunun mozaik formu, daha az sayıda hücrenin fazladan X kromozomu vardır, bu nedenle mevcut olduklarında semptomlar ve özellikler daha yumuşaktır.
Nöbetler veya böbrek anormallikleri (örneğin, tek bir böbreğe veya kötü biçimlendirilmiş birine), üçlü X mümkündür ama nadir - onlar sho Olguların yaklaşık yüzde 10'unda wed.
Üçlü X sendromlu kız ve kadınların çoğu genellikle normal zekaya sahiptir, ancak IQ puanları, özellikle sözel puanlar, kardeşlerin veya kontrol gruplarındakilerin 10 ila 15 puan altındadır. Nadir Bozukluklar Ulusal Organizasyonuna (NORD) göre, özellikle öğrenme güçlükleri erken çözülmediyse.
NORD'ye göre bazı izole vakalarda kalp anormallikleri kaydedilmiştir.
Üçlü X Sendromu Tanısı
Üçlü X sendromu prenatal olarak, CVS (doku örneklerinin plasentan alındığı koryon villus örneklemesi) veya amniyosentez yoluyla teşhis edilebilir.
Gelişimsel gecikmeler, zayıf kaslarda doğum sonrası kan testi ile de teşhis edilebilir. üçlü X ile ilişkili ton veya diğer fiziksel özellikler, doktordan şüphelenmesini ister.
Üçlü X Sendromu Tedavisi
Ekstra X kromozomu elbette asla ortadan kaldırılamazken, konuşma veya fizik tedavi gibi erken müdahaleler, kız çocuklarının ortaokul ve ergenliğe girmesine yardımcı olur.
Erken tarama Üçlü X'de nadir de olsa mümkün olan böbrek ve kalp anormallikleri de önerilmektedir.
Geç dönemleri geçiren, adet anormallikleri olan veya gebe kalma zorluğu çeken kadınlar primer over yetmezliği açısından değerlendirilmelidir.
