Morquio Sendromu - Prevalans, Semptomlar ve Komplikasyonlar

MPS IV olarak da adlandırılan bu nadir hastalık, vücudun bazı şeker moleküllerini parçalamasını engeller.

Morquio sendromu nadir görülen kalıtsal bir metabolik bozukluktur. En sık olarak iskeleti etkiler.

MPS IV olarak da bilinen Morquio sendromu, mukopolisakkaridoz (MPS) denilen bir grup hastalığın bir parçasıdır.

MPS, vücudun glikozaminoglikan adı verilen büyük şeker zincirlerini parçalayamamasıyla tanımlanır. Daha önce mukopolisakkaridler olarak bilinir.

Sonuç olarak, bu moleküller vücutta birikerek hücre işlevini engeller.

Prevalans

MPS IV'ten kaç kişinin etkilendiği bilinmemektedir.

Bazı tahminler yer Joint Bone Spine dergisinde yer alan bir olgu sunumuna göre 210,000 kişide yaklaşık 1 olan oran.

Bozukluğun yaygınlığı da popülasyona göre büyük farklılıklar göstermektedir.

Örneğin, 1 Türk populatio arasında 43.261 doğum n Almanya'da yaşamakla birlikte, İsveç'teki 1,505,160 doğumda 1'e kadar az sayıda olan, 2010 tarihli makalesinde, Nadir Hastalıklar Dergisinde yer alan bir makaleye göre.

Morquio, erkekleri ve dişileri eşit derecede etkilemekte ve genel olarak etnik gruptan yoksun - görünmektedir. Bozukluk riski vardır.

Morquio Sendromunun Çeşitleri ve Nedenleri

İki tip Morquio sendromu vardır: Tip A ve Tip B

Morquio A sendromu veya MPS IVA, enzim galaktozamin (N-asetil) -6-sülfataz (GALNS) MPS IVA'dan daha nadir ve daha az olan Morquio B sendromu (MPS IVB), beta-galaktosidaz enzimindeki bir eksiklikten kaynaklanmaktadır.

Bu enzimlerin hiçbiri olmadan, vücut bazı glikozaminoglikanları, özellikle keratan sülfatı parçalayamaz.

Morquio sendromu otozomal resesif bir özelliktir, yani eğer iki mutasyona uğramış gen miras alırsanız, sadece annenizden biri ve Babandan biri.

Ebeveynlerin büyük olasılıkla herhangi bir işaret ya da

Semptomlar ve Komplikasyonlar

Glikozaminoglikanlar, kemikler, kıkırdaklar, kornealar, deri ve bağ dokuları, tendonlar ve bağlar dahil olmak üzere önemli bir rol oynarlar.

Morquio sendromu olan kişilerde Bu vücut parçalarından herhangi biri.

Genellikle 1 ile 3 yaşları arasında başlayan semptomlar arasında şunlar olabilir:

Uzun bir gövdeli boy kısalığı

• Kavisli bir omurga (ciddi skolyoz) dahil olmak üzere anormal kemik ve omurga gelişimi
• Çan şeklinde gögüs, altta fiske olan kaburgalar
• Olağandışı esnek derzler (çift eklemli olarak da bilinen hipermobil eklemler)
• Knock-knees veya dizleri içeri doğru çeviren ve birbirine temas eden dizler Bacaklar düz
• Ayrı ayrı aralıklarla yerleştirilmiş dişler
• Anormal derecede büyük baş (makrosefali)
• “İri göğüslü” yüz özellikleri, örneğin öfkeli alınlar
• Bulutlu görme
• Kalp kapağı sorunları ve kalp üfürüm
• Büyümüş karaciğer
• Zamanla MPS IV ciddi komplikasyonlara neden olabilir:

Felç ile sonuçlanabilecek omurilik hasarı

• Körlük
• Sık görülen üst solunum yolu enfeksiyonlarına neden olabilecek solunum problemleri ve daraltılmış solunum yolları
• Kalp yetmezliği
• İşitme bozukluğu
• Diğer MPS tiplerinin aksine Morquio sendromu zihinsel engellere neden olmaz.

Morquio Sendromu Tanısı ve Tedavisi

Morquio sendromunun tanısı genellikle fizik muayene ile başlar, bu da bozukluğun çeşitli belirtilerini gösterir.

MPS belirtileri veya belirtileri, doktorunuz muhtemelen yüksek düzeylerde glikozaminoglikan var mı görmek için bir idrar testi sipariş edeceğiz.

Ek kültür testleri olağandışı enzim aktivitesini tespit edebilir ve genetik testler (tükürük veya kan kullanarak) gösteren mutasyonları ortaya çıkarabilir MPS IV

Morquio sendromunun tedavisi yoktur ve tedavi semptomların destekleyici bakımı ile sınırlıdır.

Örneğin, spinal füzyon gibi fizik tedavi ve cerrahi prosedürler skolyoz ve diğer kemik ve kas sorunlarına yardımcı olabilir.

2014 yılında, Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), tedavi için Vimizim (elosulfase alfa) ilacını onayladı MPS IVA.

Vimizim, vücudu eksik olduğu GALNS ile sağlar, fiziksel dayanıklılığı artırmaya yardımcı olur.

Morquio sendromu, kişinin spinal kord kompresyonu ve solunum komplikasyonları nedeniyle yaşam süresini önemli ölçüde kısaltabilir.

Şiddetli vakalara sahip kişiler Moleküler Genetik ve Metabolizma dergisindeki 2013 çalışmasına göre MPS IV'ün sadece yirmili veya otuzlu yaşlarında ve hatta hafif vakaları olan insanlar bile 60 yaşın üzerinde yaşamazlar.