TUESDAY, Ekim 11 (HealthDay News) - Hem meme kanseri hem de yumurtalık kanseri riskini arttıran BRCA2 gen mutasyonuna sahip olan kadınların yumurtalık kanserinden hayatta kalma olasılığı diğer kadınlara göre daha yüksektir. Diğer kadınlar, BRCA1 mutasyonu olan her iki kadından da, meme ve yumurtalık kanseri riskinin artmasıyla ilişkilidir.
Araştırmacılar, daha iyi sağkalım için açıklama yaptı. BRCA2 ile olan oranlar, bu mutasyona sahip kadınların kemoterapiye daha iyi yanıt verdikleridir.
"BRCA1 ve vahşi tip [tipik] hastalara kıyasla BRCA2 daha iyi bir sağkalım sağlar," diyor Texas Üniversitesi'nden doktora sonrası araştırmacı Dr. Da Yang Anderson Kanser Merkezi. "Daha fazla kemoterapi yanıtını incelediğimizde, BRCA2'nin BRCA1 ve vahşi tiple karşılaştırıldığında daha yararlı bir yanıtı olduğunu görüyoruz."
Çalışma
Amerikan Tıp Dergisi'nin 12 nci sayısında yayınlandı. Dernek Hem BRCA1 hem de BRCA2 mutasyonları, meme ve yumurtalık kanserini geliştirme riskini önemli ölçüde artırır, bu da birçok kadının önleyici mastektomi ve yumurtalık ve fallop tüplerinin çıkarılmasını tercih etmesine neden olur.
BRCA1'li kadınların yaşam boyu yumurtalık kanseri gelişme riski yüzde 39 ila yüzde 54, BRCA2 mutasyonları olan kadınların ise yüzde 11 ila yüzde 23 riskleri vardır, bu da çalışmanın arka plan bilgilerine göre.
Yang mutasyonları olan ve yumurtalık kanseri geliştirenlerin mutasyona sahip olmayanlardan daha uzun yaşama eğiliminde olduklarını söyledi. Yeni araştırma, sadece BRCA mutasyonlarının iki türü arasındaki farkları da doğrulamakla kalmayıp, aynı zamanda Kanser Genomu Atlas projesinde yer alan yumurtalık kanseri olan 316 kadına ilişkin verileri kullanarak, araştırmacılar 29 BRCA2 mutasyonu, beş yıl hayatta kalma şansının yüzde 61'ini, BRCA1 mutasyonu olan kadınların yüzde 44'ünü ve mutasyona sahip olmayan kadınların yüzde 25'ini oluşturuyordu.
Üç yıllık progresyonsuz sağkalım oranı veya tümörün geçtiği süre. büyümemişti, BRCA2 kadınlar için yüzde 44, BRCA1 kadınlar için yüzde 22 ve ne mutasyona sahip olmayan kadınlar için yüzde 16'ydı.
BRCA2'li kadınlar ayrıca yumurtalık kanseri için standart tedavi olan platin bazlı kemoterapiye daha iyi yanıt verdiler.
BRCA2 mutasyonu olan tüm kadınlar, kemoterapiye yanıt olarak tümörlerinin küçüldüğünü, BRCA1'li kadınların yüzde 80'ine ve genin tipik formuna sahip kadınların yüzde 82'sine karşılık geldi.
Tedavi bittikten sonra, BRCA2'li kadınlar ortalama olarak 18 ay Araştırmacılar, BRCA1'li kadınlar için 12.5 ay ve her iki mutasyona sahip olmayan kadınlar için 11.7 ay ile karşılaştırıldığında, araştırmacılar bulundu.
BRCA2'li kadınların neden kemoterapiye daha iyi yanıt verdiğini belirlemek için araştırmacılar, tam exome dizilemesi kullanarak kan ve tümör doku örnekleri. Eksom, genomun proteinleri kodlayan genleri içeren kısmıdır.
BRCA geni DNA hatalarını tamir etmede rol oynar. BRCA mutasyonlarının kadınları belirli kanserlere karşı daha duyarlı hale getirdiğine inanılıyor, çünkü DNA hasarını düzeltebilme kabiliyetleri zayıflıyor Yang, dedi.
Platin bazlı kemoterapi de büyük miktarda DNA hasarı yaratıyor.
BRCA2'li kadınların yaşamları boyunca (doğumda kalıtımın tersine) BRCA1 olan kadınlara göre daha fazla DNA mutasyonları olmuştur1.
BRCA2'li kadınlarda DNA hasarını tamir etme yeteneği sadece sağlıklı hücrelerde değil, Aynı zamanda, kanserli dokularda da
BRCA2'li kadınlarda, tümör hücreleri platinin hücumuna karşı kendilerini tamir edemedikleri için, tümörün kendisinin hücrelerin ölmesiyle gelişmesi daha az olası olduğu anlamına gelir. .
Yang, “Sadece BRCA2'nin daha iyi kemoterapi yanıtı, daha iyi progresyonsuz sağkalım ve daha iyi genel sağkalım ile ilişkili olduğunu gösterdik” dedi. "BRCA1, bu gözlemlerle ilişkili değildir. Bu çalışma, BRCA1 ve BRCA2 geninde farklı işlevler olabileceğini ve klinik ilişki çalışmalarında gözlemlediklerimiz için kanıt sağladığını göstermektedir."
Hekimler ve araştırmacılar için kapsayıcı mesajlar BRCA1 ve BRCA2, sağkalımı ve ilaçların ne kadar iyi çalıştığını etkileyebilecek farklı mutasyonlardır. Boru hattındaki yumurtalık kanserini tedavi etmek için yeni ilaçlar, mutasyonları bir araya getirmekten kaçınmalı ve bunun yerine her birini ayrı ayrı incelemeliler, dedi Yang. Columbia Üniversitesi'nde eşlik eden bir yazı yazan bir tıp, epidemiyoloji ve sağlık politikası profesörü olan Victor Grann, BRCA1 ve BRCA2'nin kadınları meme kanseri riskini artırmasına rağmen, mutasyonları olan birçok kadının hiçbir zaman kanser geliştirmeye devam etmeyeceğini belirtti. ya da kansere yakalanmadan önce diğer nedenlerden (yaşlılık gibi) ölecektir.
Ve çalışma, BRCA2'li kadınlarda platin bazlı kemoterapinin daha etkili olabileceğini öne sürse de, kemoterapi diğer kadınlarda da etkili olabilir. Çalışmadaki 316 kadından 225'ü, en azından kemoterapiden bir miktar fayda gördü.
Şu anda klinik çalışmalarda umut vaat eden yeni ilaçlar da BRCA1 veya BRCA2'li kadınlarda daha etkili olabileceğini kanıtlıyor.
adım, BRCA1 veya BRCA2 mutasyon taşıyıcılarının yumurtalık kanseri ile ilgili olarak farklı tepki verip tepki vermediğini test etmek için bu hastaları randomize klinik çalışmalara kaydettirmek olacaktır, "Grann editörde yazdı.
Zaten BRCA1'deki tümörler arasındaki farklılıklar hakkında bilinen başka şeyler de var. BRCA2 hastaları. BRCA2 mutasyonu olan kadınlarda çoğu meme kanseri tümörü östrojen reseptörü pozitiftir, yani östrojen aktivitesi veya östrojen düzeylerini tamoksifen veya aromataz inhibitörleri gibi etkilere karşı ilaçlara daha iyi tepki verdikleri anlamına gelirken, çoğu BRCA1 kanseri östrojen reseptörü negatiftir. .
