İçindekiler:
- Nadir bir kromozomal bozukluk, Turner sendromu bazen hormonlar ve tedavi ile tedavi edilir.
- Turner Sendromu Ca kullanır
- Turner Sendromu Belirtileri
- Turner Sendromu Tanısı
- Turner Sendromu Tedavisi
Nadir bir kromozomal bozukluk, Turner sendromu bazen hormonlar ve tedavi ile tedavi edilir.
Turner sendromu, bir kadının bir X kromozomunun tamamını veya bir kısmını eksik olduğu bir durumdur.
Normalde, dişilerin her bir hücrede iki X kromozomu vardır ve erkeklerde X ve Y var.
Fakat Turner sendromunda, bir normal X kromozomu bulunur ve diğer X kromozomu eksik, kısmen eksik veya yeniden düzenlenir.
Turner sendromlu bir kişinin kromozomal mozaikizm veya bazı hücrelerin normalde X kromozomuna sahip olduğu ve bazılarının olmadığı mozaik Turner sendromu olduğu bilinmektedir.
Turner sendromu düşünülür. Nadir durum, her 2,000 ila 2.500 dişi doğumdan yaklaşık 1'inde meydana geldiği tahmin edilmektedir.
1938'de sendromu ilk kez tanımlayan ve aynı zamanda Ullrich-Turner sendromu veya gonadal disgenezi olarak da anılan Amerikan endokrinolog Henry Turner'ın adı verilmiştir.
Turner Sendromu Ca kullanır
Turner sendromu genetik bir bozukluk olarak kabul edilirken, çoğu vaka kalıtsal değildir.
Kayıp bir X kromozomu, yumurtadan veya spermden etkilenen kişinin ebeveynlerinden birinde meydana gelen rastlantısal bir olaydan kaynaklanır.
Mozaik Turner sendromu, erken fetal gelişimdeki hücre bölünmesi sırasındaki rastlantısal bir olaydan kaynaklanır.
X kromozomunun kısmi silinmesinden kaynaklanan Turner sendromu vakalarında, bu genetik defektten mümkün olmakla birlikte nadirdir. Bir kuşaktan diğerine.
Turner Sendromu Belirtileri
Turner sendromu çok çeşitli fiziksel özelliklerle ilişkilidir, ancak her bir birey biraz farklıdır.
Turner sendromlu bir bebeğin prenatal ultrasonu aşağıdakileri gösterebilir:
- Boyun arkasındaki belirgin sıvı toplama
- Kalp anormallikleri
- Böbrek anomalileri
Turner sendromunun doğumda veya bebeklik döneminde belirtileri veya semptomları şunlardır:
- Doğumda ortalama yükseklik
- Gecikmiş büyüme
- Kötü gelişmiş ayak tırnakları ve tırnaklar
- Yüksek kemerli bir damak
- Vücudun uzağındaki açıları önler (cubitus valgus adı verilen)
- Belirgin, düşük ayarlı kulaklar
- Başın arka kısmında düşük bir saç çizgisi
- Küçük veya çeken bir çene
- Boynun alt kısmındaki deri kıvrımları veya perdeli boyun
- Gözenekli göz kapaklar
- Birden fazla mol
- Kifoz (yuvarlak omurga)
- Skolyoz (omurganın eğriliği)
- Düz ayaklar
- Epikanthal kıvrımlar (üst göz kapağında gözlerin iç köşelerini kaplar)
- Şaşılık (gözlerin düzgün hizalanmadığı)
Kızların ve kadınların yumurtalıkları Turner sendromu genellikle yumurta içermez, en çok etkilenen kadınları infertil yapar.
Ancak Turner sendromlu kadınların bağışlanan yumurtaları ve in vitro fertilizasyonu kullanarak çocuk sahibi olmaları mümkündür.
Turner sendromu özellikle kardiyovasküler defektlere neden olabilir. aort ile ilgili problemler (kalpten kan pompalayan ana arter).
Kardiyovasküler anormallikler; Turner sendromu olan bireyler arasında ölüm.
Turner sendromu da böbrek anormallikleri, obezite, yüksek tansiyon, diyabet, tiroid hastalığı ve işitme kaybı ile ilişkilidir. Daha az sıklıkla, bağırsaklardaki anormal kan damarları kanamaya neden olabilir.
Turner sendromlu kız ve kadınların çoğu normal zekaya sahiptir, ancak Turner sendromlu bir kişinin fiziksel ve mekansal ilişkilerle ve matematikle ilgili sorun yaşaması nadir değildir.
Bellek ve dikkat ile ilgili sorunlar da yaygındır.
Turner Sendromu Tanısı
Turner sendromu için kesin tanı testi genetik bir testtir. Bununla birlikte, tanının yapıldığı yaş, kişiden kişiye değişmektedir.
Amniyosentez ile doğum öncesi bir tanı konulabilir.
Ayrıca, ellerde şişlik gibi belirtiler varsa, doğumda da yapılabilir. Boynun arka tarafındaki ayak ya da gevşek deri kıvrımları mevcuttur.
Tanı, bir kız çocuğu çok fazla veya çok hızlı büyüyemezse ya da ergenlik döneminde, eğer bir kız çok kısasa ve / veya ergenlik döneminde ergenlik döneminden geçmiyorsa çocukluk çağında da ortaya çıkabilir.
Bazı kadınlar için, erken yumurtalık yetmezliği ya da erken menopozun bir sonucu olarak, yetişkinlikte tanı konur.
Turner Sendromu Tedavisi
Turner sendromunun kendisi için tedavi olmamasına rağmen, çocukluk döneminde büyüme hormonunun kullanımı büyümeyi teşvik edebilir. ve bir kızın daha normal bir yetişkin boyuna ulaşmasına yardımcı olun.
Büyüme hormonu almayan Turner sendromlu kadınların ortalama yüksekliği 4 fit 8 inçtir. Büyüme hormonu tedavisi, yetişkin boyunu ortalama 4 inç artırır.
Ayrıca östrojen terapisi, cinsel olgunlaşmayı teşvik edebilir ve ayrıca görsel ve mekânsal ilişkileri planlayabilme, dikkat etme ve değerlendirme yeteneğini geliştirebilir.
