Salı Ekim 19, 2011 (MedPage Today) - Down sendromu için son derece kesin bir moleküler test şu anda piyasada mevcuttur ve testin geliştiricisine göre ilk veya ikinci üç aylık dönemde hamile bir kadının kanının sadece bir örneğini gerektirir.
Sequenom San Diego, ülke çapında 20 metropolitan alanda hekime test yaptığını açıkladı.
MaterniT21 LDT denilen test, maternal kanda kromozomun trizomisini belirten hücre içermeyen fetal DNA'yı 21 fark eder.
Terim, test Sequenom'un onaylı merkezi laboratuarında yapılacak ve bu nedenle FDA düzenlemesinden muaftır. Bununla birlikte şirket, 2012'nin sonlarında veya 2013'ün başında, diğer laboratuvarların kullanabileceği bir test kiti için FDA onayı almayı planladığını söyledi.
Testin resmi lansmanı, Tıpta Genetiği 'da çevrimiçi yayınla eşleşti. Yaklaşık 4.400 hamile kadında testin değerlendirildiği bir klinik doğrulama çalışmasının. Anne adaylarının anne yaşı, aile öyküsü veya diğer testlerin sonuçları nedeniyle Down sendromlu bir bebeği teslim etme riski yüksektir. Testlerde gebelik yaşları 8.1 ile 21.5 hafta arasında değişiyordu (ortalama 15 hafta).
Sonuçlar testin% 98,6, hassasiyet% 99 ve özgüllüğünün% 99 olduğunu gösterdi. 212 Down sendromu vakasında üç yanlış negatiflik vardı.
Araştırma, araştırmacılara göre, Providence'daki Kadın ve Bebek Hastaneleri'nden Glenn Palomaki, RI
tarafından yönetilen 13 kadında sonuç vermeyi başaramadı. Gebelikte Down Sendromu riski, risk faktörleri, sonografi ve maternal serum belirteçleri ile birlikte% 90 duyarlılık ve% 98 özgüllüğü ile tahmin edilmektedir. Pozitif sonuçlar tipik olarak fetusun yaralanmasına ve düşüklüğe neden olabilen amniyosentez veya koryon villus örneklemesine yol açmaktadır.
Palomaki ve meslektaşları, klinisyenlerin bu nedenle ilk tarama sırasında pozitif bulgular için nispeten sıkı kesintiler kullandıklarını, ancak bireylerde yanlış pozitif oranların% 5 olduğunu belirtmişlerdir. Klinikler hala yaygındır.
Sequenom, testi kapatmak için hemen üçüncü taraf ödeyenler ile çalışmaya başlayacağını belirtti. Şirket, sigorta şirketleriyle sözleşme fiyatlarını müzakere ederken, hastaların cepten 235 dolardan fazla ödeme yapamayacağına söz verdi. Geri ödemelerin muhtemelen amniyosentez ve koryon villus örneklemesi ile benzer olacağını söyledi.
