Kalıtsal Yüksek Kolesterol ve Genetik Hakkında Bilmek Gereken 10 Şey |

Anonim

Getty Images; Shutterstock

Hızlı Gerçekler

Kalıtsal yüksek kolesterol erken yaşta kalp krizi geçirme riskinizi artırır.

Ailesel hiperkolesterolemisi olan çoğu kişinin (FH olarak bilinir) kalp krizi geçirene kadar hiçbir semptomu yoktur.

FH'li kişiler için statinler ve diğer ilaçlarla tedavi kalp krizi riskini normale döndürür.

Son zamanlarda kolesterol seviyenizi kontrol ettirdiniz mi? Yapmanız gereken 10 iyi neden vardır.

LDL'niz veya "kötü" kolesterolünüz desilitre başına 100 miligramın altındaysa (mg / dL) ve HDL'niz veya "iyi" kolesterol 40 mg / dL'nin üzerindeyse (erkekler için) ya da 50 mg / dL (kadınlar için), seviyeleriniz sağlıklı. Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerine (CDC) göre, her üç yetişkinden biri sağlıksız kolesterol seviyelerine sahiptir. Yüksek kolesterol sizi Amerika Birleşik Devletleri'ndeki kadın ve erkeklerin 1 numaralı katili olan kalp hastalığı riskine sokar.

Bazı insanlar için yüksek kan kolesterol düzeyleri, doymuş yağ ve hayvansal ürünlerde yüksek bir diyetten gelir. ama diğerleri için yüksek kolesterol genetiktir: Aile içinde çalışır. Kolesterolü et ve süt gibi diyet kaynaklarından elde etmenin yanı sıra bedenlerimiz de kolesterol yapar. Ve bazı insanlar güvenli bir şekilde işlenebileceğinden daha fazla kolesterol üretiyorlar ve arterlerinde yağ ve plak oluşmasına neden oluyorlar.

New York'taki Bellevue Hastanesi Lipid Kliniği müdürü, NYU Kardiyovasküler Hastalıkların Önlenmesi Merkezi'nden James Underberg, MD York City ve Ulusal Lipid Derneğinin başkanı, kalıtsal yüksek kolesterol hakkında bilgi sağlar.

1. Günlük Sağlık: Amerika Birleşik Devletleri'nde ailesel hiperkolesterolemi veya FH olarak adlandırılan kalıtsal yüksek kolesterol durumunun ne kadar yaygın olduğu

Dr. Underberg: İnsanların düşündüğünden çok daha yaygın: Genel nüfusta 400 kişide 1'i etkiliyor. Bu, daha fazla hava süresi alan diğer genetik hastalıklardan daha yaygındır. Kurucu popülasyonlarda - Fransız Kanadalı ve Aşkenaz Yahudi nüfusları, örneğin - 100 kişide 1 FH görülür. Bu yaşam süresini kısaltan ve tedavi edilebilen bir genetik durumdur.

2. Günlük Sağlık: Bu kolesterol 'un bu genetik formu insidansı istikrarlı mı, yoksa ABD popülasyonundaki artışa mı dayanır? Underberg:

FH insidansı genetik bir durum olarak stabildir. Şu anda farkındalığı yavaş bir şekilde görüyoruz, böylece hem hastalar hem de uygulayıcılar daha bilinçli. 3. Günlük Sağlık: Durumu kaç kişi olduğunu düşünüyorsunuz, ancak henüz teşhis edilmedin mi?

Dr. Underberg:

Tanı oranı yüzde 1 ile 20 arasındadır. En fazla yüzde 20, Amerika Birleşik Devletleri'nde teşhis ediliyor. Hollanda'da ve Birleşik Krallık'ta, [genetik yüksek kolesterol] konusunda daha fazla farkındalık vardır. 4. Günlük Sağlık: Ailesel hiperkolesterolemi nasıl teşhis edilir?

Dr. Underberg:

İnsanların çoğunluğu için, kalp krizi geçirene kadar hiçbir belirti yok. Hastalar gözlerin etrafında [kolesterol birikintileri] darbelere sahip olabilir veya tendonlarda şişlikler olabilir, ancak pek çok hasta yoktur. Göz korneasının etrafındaki beyaz bir halka bazen 45 yaşın altındaki hastalarda görülebilir. Başlıca semptomlar yüksek kolesterol düzeyleri ve yüksek kolesterol öyküsüdür. 5. Günlük Sağlık: FH bir ailenin tüm çocukları tarafından mi mi yoksa sadece bazılarında miras kalmıştır?

Dr. Underberg:

Bir ebeveynin FH'si olduğunu varsayarsak, bir çocuğun ikiye bir şansı vardır - yüzde 50 olasılık. 6. Gündelik Sağlık: Bu kalıtsal durumdaki ailelerdeki genlerden farklı olan nedir?

Dr. Underberg:

Kolesterolü karaciğere nasıl attığımıza karışan birkaç gen var. LDL reseptörü, karaciğerde kolesterolü kan dolaşımından alan bir proteindir. Ailesel hiperkolesterolemi vakalarının çoğunda, LDL-reseptör geninde bir mutasyon vardır. Kolesterolü atlatamazlar, bu yüzden karaciğer daha fazla kolesterol yapar, çünkü kan dolaşımından yeterli olduğunu fark etmez. Bu, insanların kolesterol seviyelerini düşürmesini çok zorlaştırıyor. 7. Günlük Sağlık: Çok yüksek kolesterolü tedavi etmenin sonuçları nedir? Dr. Underberg:

Kardiyovasküler olayın yaşam boyu riskleri - kalp krizi veya inme - FH olan biri için 20 kat daha fazladır. Ve 20 ila 39 yaş grubundaki kadınlar için 125 kat daha fazla risk vardır.

Erkekler 10 yıl önce, otuzları ve kırk yaşlarında ve kadınlar ellili yaşları ve altmış yaşlarında kardiyovasküler olaylara sahiptir. 8 . Günlük Sağlık: Kalıtsal yüksek kolesterolü olan hastalarda yüksek kolesterol nasıl tedavi edilir?

Dr. Underberg:

Kalp-sağlıklı bir yaşam tarzını teşvik ediyoruz: egzersiz, az yağlı diyet, sigara içmeme. Fakat bu durum doğumda başlar; kolesterol birinci günden yüksektir [FH'li hastalarda]. Diyet tek başına nadiren yeterlidir. Statin ilâç tedavisi bu hastaların tedavisinde temel taşıdır, ancak çoğu zaman yeterli değildir.

Praluent gibi PCSK9 inhibitörleri dolaşımdaki LDL kolesterol miktarını azaltır ve toplam kolesterolü düşürür. Ezetimibe gibi diğer ilaçlar [Zetia, bağırsakta kolesterol emilimini azaltan] ve safra asidi tecritleyicileri [kolestiramin veya kolestipol gibi] de kullanılabilir. Bazı hastalar ilaçları tolere edemez veya kolesterol o kadar yüksektir ki ilaç işe yaramamaktadır. Onlar için, LDL aferezi kolesterolü diyaliz gibi kandan çıkarmak için bir prosedürdür ve her iki haftada bir yapılır.

Olağanüstü durumlar için yeni ilaçlar FDA tarafından onaylandı - Kynamro (mipomersen sodyum) enjeksiyonu ve Juxtapid (lomitapide) - ama bunların yan etkileri var.

9. Günlük Sağlık: Ailesel hiperkolesterolemisi olan kişilerde erken kalp hastalığı önlenebilir mi?

Dr. Underberg:

Etik nedenlerle yapılacak herhangi bir çalışma bulunmamaktadır; Elimizdeki veriler gözlemseldir. Statinlerdeki FH hastaları için risk seviyesi, FH'siz kişilerdekine benzerdir. Bu kolesterol hipotezine uymaktadır, düşük kolesterol ile doğan hastaların kalp hastalığı yoktur.

10. Gündelik Sağlık: Toplumunuzda FH hakkında farkındalık yaratmak için neler yapıyorsunuz? Dr. Underberg:

Bu gerçekten tutkulu olduğum bir şey. Ulusal Lipid Derneğinin başkanıyım. FH hakkında yerel olarak farkındalık yaratmak için New York'ta sağlık fuarlarında çalışıyoruz. Ulusal olarak, Ulusal Lipit Derneği'nin kuruluşu, LearnYourLipids.com'da kamu hizmeti bilincini sunar. Bir başka bilgi kaynağı da FH Vakfıdır.

Bu durumdaki insanlar daha yüksek risk altında olduğundan, çocukların kendilerini gösterebilmeleri için çocukların tanımlandığından emin olmaya çalışıyoruz. Bir çocuk potansiyel olarak risk altındadır, ancak hiç kimsenin taranmamasını istememiş olabilir. 9 ila 11 yaş arası tüm çocuklar kolesterol düzeyleri için taranmalıdır. Daha sonra eğer FH'leri varsa, diyet geliştirebilir ve yaşam tarzı değişiklikleri olarak erken egzersiz yapabilirler.

arrow