Jeff Jewell, nefesiyle yaşamını sürdürüyor - o bir cam üfleyici. Böylece ciddi solunum problemleri geliştirdiğinde şok oldu.
İlk bölümü canlı bir şekilde hatırlıyor. “Sadece nefesimi yakalayamadım” dedi. “Ben mortu. Yani hiç oksijen almıyordum. Yani bu gerçekten korkutucuydu. ”
Yahudinin düzenli doktoru ona muhtemelen bir panik atak olduğunu söyledi. KOAH tanısı konan bir pulmonolog, kronik obstrüktif akciğer hastalığı görmeye karar verdi. Ancak tanı Jeff'in solunum problemlerinin gizemini tam olarak çözmedi, çünkü Yahudi hiç sigara içmemişti.
KOAH'lı olguların yüzde doksanı sigara içiyordu. Jewell bazen bir barda yandığını, ancak muhtemelen hayatında 100'den az sigara içtiğini, çoğu akciğer bilimcinin kabul ettiği hastalığın tetiklenmesi için çok az olduğunu söylüyor. Ve davası hafif değildi. Akciğerleri çoktan önemli hasarlar göstermişti.
Cevapları çözmek için, onun göğüs hastalıkları uzmanı, tıp fakültesinde öğrenmiş olduğu genetik bir koşulu ortadan kaldırmak için bir kan testini emretti. Bir hastada hiç bu kadar nadir görülmemişti.
Doktorun şaşkınlığına göre, test pozitif çıktı. Durum kısa süreli Alfa-1 olarak adlandırılan Alfa-1 antitripsin eksikliğidir. 2,500 Amerikalıdan sadece birinde görülüyor.
Jewell, Alfa-1'in tedavisinde uzmanlaşmış New York'taki Sina Dağı St. Luke'un Roosevelt Hastanesi'nde göğüs hastalıkları şefi Edward Eden'e başvurdu. Suçlu, diyor ki, eksik bir proteindir.
Sağlıklı insanlarda, proteinin karaciğerde üretildiği ve kan dolaşımını akciğerlere taşıdığı, akciğerleri tahrip edici bir enzimden koruduğu yerlere.
Alpha-1'in yapısındaki genetik bir değişiklik, proteinin artık karaciğere kilitlendiğini ve kaçamadığı, “Dr. Eden açıkladı. Bu, akciğerleri saldırıya karşı savunmasız bırakıyor ve zamanla elastikiyetini kaybediyor.
“Bir çift boksör şortu gibi, elastik bel bandı solmuş ve gitti” diyor Eden. Akciğerler elastikiyetini kaybettiğinde şişirilmiş halde kalırlar. Eski havayı solumak zordur, bu nedenle temiz hava için yer yoktur.
Karaciğerde sıkışan protein, aynı zamanda Yahudinin ailesindeki başka bir gizemi açıklayabilecek olan karaciğer hasarına da neden olabilir - büyük abisinin neden karaciğerden öldüğü 5 yaşındayken hastalık.
“Bence kızkardeşimin büyük olasılıkla, sanırım neredeyse kesinlikle aynısını yaptım. Sirozdan öldü ”dedi. “Tanıdığımda aklıma gelen ilk şeylerden biri buydu, oğlum, bu Judy'ye olanları anlatıyor.”
Şans eseri, o zamandan beri Alpha-1 hakkında çok şey öğrenildi ve şimdi durum için bir tedavi. Protein yapay olarak uygulanabilir. Yahudi geçenlerde evde bir hemşireyle evde haftalık infüzyona başladı.
Proteinin yenilenmesi, ciğerlerine yapılan zararı yavaşlatmalı, ancak tamamen durmayacaktır. Yine de Eden iyimser olduğunu söyledi. “Eğer kendisiyle ilgilenir ve büyütme terapisini sürdürürse, sanırım bir süre daha camını üfleyecektir” dedi.
Jewell, tanı aldığından beri hayatında bir çok değişiklik yaptı. Birkaç ay önce - toz, duman ve kimyasal maruziyetini azaltma ve daha kısa çalışma saatleri. “Hala bu tür şeyleri yapabileceğime sevindim ve bunları yapmaya devam etmeyi umuyorum” dedi. “Yapamamam için hiçbir neden göremiyorum.”
