İçindekiler:
Dustin Bennett'in çok nadir görülen bir hastalığı var, tüm dünyada sadece 100 vaka tespit edildi. Epizodik ataksi tip 1 olarak adlandırılır ve Dustin'in kasları üzerinde kontrolü kaybetmesine neden olur. Tedavi edilebilir, ancak önce teşhis edilmeli. Dustin'in durumunda, bu 23 yıl sürdü.
Dustin 18 aylıktan beri kabul edildi. Annesi Linda, yerde durduğunda onun dengesini koruyamadığını söyledi. Doktorların ziyaretleri ve testlerine yıllarca başladı, hiçbir cevap vermedi.
Dustin yaşlandıkça, sorunlar daha da kötüleşti. Linda, okul yetkililerinin bir nöbet geçirdiğini düşünürken onu almak için lisesine sık sık çağrıldığını söyledi.
“Yaptığını bilemediğini biliyordum çünkü daha sonra çok yorgun olurdu” diyor.
İLGİLİ: Doktorunuz Kan Testleriniz Hakkında Söylemeyecek 10 Şey
Bugün Dustin normal bir şekilde yürüyebiliyor, çünkü annenin cevabını aramayı reddetmesi ve doktorların yeni bir aracına
Buna ekzom sekansı denir ve doktorların 22,000 insan genini hızlı ve ucuz bir şekilde taramasını sağlar. Dustin'den ve biyolojik akrabalarının üçünden alınan kan örneklerini kullanarak Mayo Clinic'teki doktorlar, Dustin'in genlerinden birinde yer alan spesifik mutasyonu, epizodik ataksi tip 1'in ayırt edici özelliği olarak gördüler.
“Tüm ekzom dizilimi, bize Teşhisi kesin ve hızlı bir şekilde yapın, ”diyor Zbigniew Wszo Mayo Clinic'te bir nörolog olan lek, MD.
Doğru tanı ile doktorlar doğru tedaviyi bulmuşlardır. Wszolek, “Dustin'i ilk defa gördüğümde, o, işleyemedi” diyor. “Artık basketbol oynamak, okula gitmek mümkün. Farklı bir adam. ”
İnsan genomu ilk olarak 2000 yılında dizilmişti, ancak yakın zamana kadar bu sürecin doktorlar için yararlı bir araç olması için yeterince hızlı ve ucuz hale gelmediği yakın değildi.
Bugün, Gen dizilimi, Başkan Obama'nın, birliğin son durumu olan Devletinde “yeni bir tıp dönemi” olarak adlandırdığı şeye katkıda bulunuyor. Bazen hassas ilaç olarak adlandırılan, sadece teşhis etmek için değil, bireyin genetik profiline tedavileri uyarlamak için genetik test kullanacaktır. Bazı doktorlar genetik testi öngörürler, bir gün kan testi olarak rutin olabilirler.
