Klinefelter Sendromu: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi |

XXY sendromu olarak da bilinen bu kromozomal durum sadece erkekleri etkilemektedir.

Klinefelter sendromu, bir çocuk X kromozomunun ek bir kopyasıyla doğduğunda ortaya çıkar.

Klinefelter sendromu hem fiziksel hem de bilişsel olarak etkileyebilir. gelişme.

Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü'ne göre, Klinefelter sendromu her 500 ila 1000 yenidoğan erkeğin yaklaşık 1'inde bulunur.

Klinefelter Sendromu

Klinefelter sendromu rastgele bir genetik hatanın sonucu olarak ortaya çıkar. yumurta ya da sperm oluşumu sırasında ya da gebe kaldıktan sonra.

Ancak, anne-babaların yaptıkları ya da yapmadıkları bir şeyin sonucu değildir.

Bununla birlikte, 35 yaşından sonra gebe kalan kadınların riskleri biraz artar.Klinefelter sendromlu bir erkeğe sahip olmanın

İnsanlar normalde her hücrede 46 kromozoma sahiptir. X ve Y olarak bilinen 46 kromozomdan ikisine cinsiyet kromozomları denir çünkü bir kişinin erkek veya dişi cinsiyet özellikleri geliştirip geliştirmeyeceğini belirlemeye yardımcı olurlar.

Dişiler genellikle iki X kromozomuna sahipken, erkeklerde bir X kromozomu ve bir Y vardır. Kromozom

Bununla birlikte, Klinefelter sendromu, her hücrede X kromozomunun bir kopyası (XXY) nedeniyle ortaya çıkmaktadır.

Klinefelter sendromlu bazı erkeklerde sadece bazı hücrelerinde ekstra X kromozomu vardır. Bu meydana geldiğinde mozaik Klinefelter sendromu denir.

Nadiren, bir erkekte X kromozomunun birden fazla kopyası varsa, daha ciddi bir Klinefelter formu ortaya çıkabilir.

Klinefelter Sendromu Belirtileri

En yaygın Klinefelter sendromunun semptomu, yetişkinliğe kadar sıklıkla fark edilmeyen infertilitedir.

Klinefelter sendromu, testis büyümesini olumsuz etkileyerek normal testislerden daha küçük sonuçlara neden olur ve bu da genellikle düşük testosteron üretimine yol açar.

Çoğu Klinefelter'li erkek olmasına rağmen. sendromu az veya hiç sperm üretmez, üreme prosedürleri bazı erkeklerin baba çocukları için şart olmasını sağlayabilir.

Klinefelter sendromunun etkisi kişiden kişiye değişir ve sendromun belirti ve bulguları farklı yaşlarda farklı görünebilir.

Bebeklerde semptomlar:

• Zayıf kaslar
• Oturmak, gezinmek ve yürümek gibi şeylerin yavaş motor gelişimi
• Konuşma gecikmesi
• Docile personality
• İniş yapmayan testisler

Belirtiler

• erkekler ve gençler:
• Ortalama boydan uzun boylu
• Daha uzun bacaklar, daha kısa gövde ve daha geniş kalçalar
• Yok, gecikmeli veya eksik puberte
• Daha az kas ergenlikten sonra vücut ve daha az yüz ve vücut kılı
• Küçük, sıkı testisler
• Küçük penis
• Büyütülmüş göğüs dokusu
• Zayıf kemikler
• Düşük enerji seviyeleri
• Utangaçlık
• Duyguları ifade etme veya sosyalleşme zorluğu
• Okuma, yazma, imla ya da matematikle ilgili problemler

Özenli olmak zor Belirtiler

• erkeklerde:
• Kısırlık
• Küçük testisler ve penis
• Ortalama boydan uzun boylu
• Zayıf kemikler (osteoporoz)
• Azaltılmış yüz ve vücut kılı
• Genişlemiş meme dokusu

Azaltılmış cinsel dürtü

Komplikasyonlar

• Klinefelter sendromlu erkekler aşağıdakiler için yüksek risk altında olabilir:
• Varisli damarlar ve kan damarları ile diğer problemler
• Meme kanseri ve kan kanserleri, kemik iliği veya lenf bezleri
• Akciğer hastalığı
• Böyle otoimmün bozukluklar, örneğin e 1 diyabet ve lupus
• Diğer sağlık sorunlarına yol açabilen göbek yağı

Testosteron replasman tedavisi, özellikle ergenliğin başlangıcında terapi başlatıldığında, yukarıda sıralanan sağlık sorunlarının riskini azaltabilir.

Klinefelter Sendrom Tanısı

Siz veya oğlunuzun Klinefelter sendromu olabileceğinden şüpheleniyorsanız, doktorunuz (ya da oğlunuzun) genital bölgesini ve göğsünü ve ayrıca refleksleri ve zihinsel işlevselliği kontrol etmek için testler yapar.

Ek olarak, Klinefelter Sendromu'nun teşhisi için aşağıdaki testler kullanılır: Kromozom analizi:

Karyotip olarak da adlandırılan bu, küçük bir kan örneğinin çekilmesini gerektirir, bu da bir laboratuara gönderilen kromozomların şeklini ve sayısını kontrol eder. Hormon testi:

Bu, kan veya idrar örnekleri ile yapılabilir ve Klinefelter sendromunun bir işareti olan anormal seks hormonu seviyelerinin olup olmadığını tespit edebilir.

Klinefelter Sendromu Tedavisi

Klinefelter sendromunun neden olduğu seks kromozom değişiklikleri, tedaviler özellikle erken başladıklarında etkilerin en aza indirilmesine yardımcı olabilir. Tedavi aşağıdakileri içerebilir. Testosteron replasman tedavisi:

Klinefelter sendromlu erkekler yeteri kadar testosteron üretmedikleri için, ergenlik başlangıcında testosteron replasman tedavisi uygulanmakta olan bir çocuğun normalde vücutta meydana gelen değişikliklere maruz kalmasına izin verebilir. daha derin bir ses geliştirme, yüz ve vücut kılları büyütme ve kas kütlesi ile penis büyüklüğünü artırma gibi ergenlik.

Testosteron tedavisi ayrıca kemik yoğunluğunu artırabilir ve kırılma riskini azaltabilir, ancak testisleri büyütmeyecek veya infertilite

Testosteron, bir enjeksiyon veya deride bir jel veya yama ile verilebilir. Doğurganlık tedavileri:

İntrasitoplazmik sperm enjeksiyonu (ICSI), spermin testisinden çıkarılmasıyla minimum sperm üretimine yardımcı olabilir. ve bir kadının yumurtasına doğrudan enjekte etme. Göğüs dokusunun çıkarılması:

Büyümüş göğüsler geliştirenler için, fazla meme dokusu plastik cerrahi ile çıkarılabilir. Eğitim desteği:

Öğretmenler , okul danışmanları veya okul hemşireleri öğrenmeye ekstra destek bulma konusunda yardımcı olabilirler. Konuşma ve fizik tedavi:

Bunlar konuşma, dil ve kas zayıflığı ile ilgili sorunların üstesinden gelmeye yardımcı olabilir. Psikolojik danışma: Bir aile terapisti, danışmanı veya psikoloğu olsun, danışmanlık, Klinefelter sendromlu insanlara ergenlik, genç yetişkinlik ve kısırlık ile ilgili duygusal konularda çalışabilir.