İçindekiler:
Dr. Gupta'dan daha fazlası>
Dr. Gupta: ALS nedir?
Erken Başlangıçlı Demansı
Görüntülemek: Kendin Yap Alzheimer Testi Erken Hastalığı Gösterir
“Cennetti ve cehennem oldu.” Marianna Palka, babasının Huntington hastalığından sakatlanan fiziksel ve zihinsel bozulmasını şöyle anlatıyor: tedavi edilemez nörodejeneratif bozukluk. 30'lu yaşlarında teşhis edilen babası, şimdi 24 saat bakım gerektiriyor. Palka için, çocuk olarak tanıdığı adam gitti, ama onu alan hastalığın etkileri orada bitmedi.
“Bütün ailenin bu hastalığı bildiğini bilmek yıkıcıydı çünkü seni biliyorsun. Los Angeles merkezli bir sinemacı olan Palka, mutasyona uğramış geni almanın 50-50 şansına sahip. Huntington hastalığı (HD) ebeveynlerden çocuğa geçerken aynı ailede birden fazla nesile vurabilir. Palka'nın durumunda, babasının iki kardeşinin ve annesinin HD'si vardı. Kız kardeşi ve kuzeni, hastalığa neden olan genetik mutasyon için pozitif olarak test ettiğinde, 32 yaşındaki Palka kendini test etmeye karar verdi.
Palka'nın kararı, Lucy Walker'ın yönettiği bir belgesel olan Lion's Mouth Opens'ın konusu. Geçtiğimiz yılki Sundance Film Festivali'nde prömiyerini yapan filmin başrolünü, HD'den vefat eden şarkıcı-söz yazarı Woody Guthrie hakkında bir Bob Dylan şiirinden alıyor.
30.000'den fazla Amerikalıya HD teşhisi konuldu ve 250.000 kişi daha risk altında. , Huntington Hastalık Derneği Amerika'ya (HDSA) göre. Hepimiz, HTT veya “huntingtin” geni olarak da anılan HD geni ile doğarız. Hastalık, genin mutasyona uğramış bir formu, sinir hücrelerinin ilerleyen ölümünü tetiklediğinde ortaya çıkar.
HBO
HD'nin izniyle, bazen Parkinson, Alzheimer ve amiyotrofik lateral sklerozun (ALS) bir kombinasyonu olarak tanımlanmaktadır. Bunun nedeni, genellikle 30 ve 40'lı yaşlardaki insanlarda görülen semptomlarının fiziksel, psikolojik ve bilişsel bozuklukları barındırmasıdır. Daha az sıklıkla, HD belirtileri genç insanlarda gelişebilir, bu durum genç başlangıçlı HD olarak bilinen bir durumdur.
İLGİLİ: Huntington Hastalığı Genetik Testi - Neden Test Edilmemeli?
Motor semptomları arasında yürümesiz yürüyüş, denge kaybı, konuşma veya yutma, ve istemsiz hareketler (kore). Psikiyatrik bozukluklar arasında sinirlilik, depresyon veya sanrılar olabilir; Bilişsel bozukluklar hafıza kaybı ve demansa yol açar.
Hastalık Nasıl Teşhis Edilir
HD'nin Tanısı, tipik olarak aile öyküsü ve semptomlarının, nörolojik ve psikolojik değerlendirmenin ve CT taraması veya MRG gibi görüntülemelerin gözden geçirilmesini içerir. Hastanın DNA'sını kan örneklerinden analiz eden genetik bir test, tanıyı doğrulayabilir; Ancak risk altındaki birkaç kişi bunu yapmayı seçer. Test oldukça basit olmakla birlikte, test edilip edilmeyeceğine karar vermek başka bir şey değildir.
“Test etme kararı acı veren bir şeydir,” diyor VA Tıp Merkezi'nde görevli bir nörolog olan Daniel C. Potts MD, FAAN. Tuscaloosa, Alabama. “Bir ilaca sahip olmayan koşullar için klinik öncesi teşhis ile ilgili olarak bu etik ikilemimiz var.”
Kendi kararından, Palka şöyle diyor: “Hayatımın nasıl görüneceğini öğrenmek istedim.” Belirsizlik içinde yaşamak ve pozitif test olasılığı arasındaki seçimin çok kişisel ve karmaşık olduğunu vurgular. “Yani her zaman bireyselleştirilmiş bir karardır,” Test yaptırmalı mıyım? Test edilmek istiyorum? ' etkili bir tedavi olmaksızın, ”Dr. Potts.
Testten Önce ve Sonra
Testten önce hastalar genellikle danışmanlık ve değerlendirmeye tabi tutulurlar. Palka, yaşayan bir irade hazırlamaya teşvik edildiğini söyledi. Potts, test yapılmasını düşünenlerin sevdiklerine danışması gerektiğini öne sürüyor. “Birisi test edip etmeyeceklerine karar vermeye çalışırken, tüm aile için sorunlar var ve onlar da diğer aile üyelerini de dikkate almalılar” diyor. “Çünkü pozitif bir testin birçok insan için anlamı vardır. Bu, test yapmayı çok karmaşık bir karar verme ağı yapar. ”
HDSA Mükemmeliyet Merkezi programı, hastalara ve ailelerine eğitim, destek ve hizmetler sunar ve HDD'nin bir parçası olarak HD'nin zorluklarıyla karşılaşan diğer insanlarla tanışabilirsiniz.
HD için bir tedavi olmamasına rağmen, ilaçlar Fiziksel ve psikolojik belirtileri yönetmeye yardımcı olur. Birçok hasta konuşma ve fizik tedaviden yararlanır. HD geninin tespit edilmesinden bu yana, araştırmacılar hastalığa nasıl yol açtığını araştırmaya devam ediyor; ve ilaçların klinik denemeleri yeni tedavi seçeneklerini araştırıyor.
Hayatı HD'ye dokunan herkes için Palka, güçlü bir sosyal destek ağının sürdürülmesini, sağlıklı kalmanın ve iyi beslenmenin ve şu andaki yaşam süresinin altını çiziyor. Filmde, test sonuçlarını aldığını sabah hatırlıyor. “Sadece hayatımın ne olduğunu bilmek istedim” diyor. “Ve ne olursa olsun… güzel olacak. Ve ben ona hizmet edeceğim. Bu hayata hizmet edeceğim. ”
HBO, 1 Haziran'da Lion's Mouth Opens'ın genişletilmiş bir versiyonunu gösterecek.
