Prader-Willi Sendromu: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi |

Bu nadir görülen genetik hastalık, çok çeşitli fiziksel ve bilişsel belirtilere neden olur.

Prader-Willi sendromu nadirdir, konjenital (doğumda mevcut) hastalık.

Vücutta birçok sistemi etkiler, çeşitli fiziksel, nörolojik, bilişsel, endokrin (hormonal) ve davranışsal sorunlara yol açar.

Sendrom her 15.000 ila 25.000 kişide 1'i etkiler Ulusal Çocuk Sağlığı ve İnsani Gelişme Enstitüsü'ne (NICHD) göre dünya çapında.

Erkekleri ve dişileri eşit olarak etkiler ve sendrom için bilinen bir risk faktörü yoktur, çünkü rastgele meydana gelmesine neden olan genetik hata

Sebepler

Prader-Willi sendromu, genetik değişikliklerden, Prader-Willi kritik bölgesi (PWCR) denen bir kromozom 15 bölgesine kadar gelişir.

Bu kromozomun bir kopyasını annenizden alırsınız. senin baban. PWCR'deki bazı genler sadece kromozomun paternal kopyasında - ya da aktif olarak - açılmaktadır.

Sendrom sonuç olarak bu paternal olarak katkıda bulunan genlerin fonksiyon kaybı (ya da ifadesi) sonucudur.

Genetics'de tıp dergisinde yer alan bir 2012 raporuna göre, gen ekspresyonunun yokluğuna neden olan üç bilinen mekanizma.

Prader-Willi sendromu vakalarının yüzde 65 ila 75'inde paternal PWCR'deki genlerin silinmesinden kaynaklanmaktadır. rapor.

Vakaların yüzde 20 ila 30'u, maternal tekdüze olmayan bir terleme olarak adlandırılan bir fenomenden dolayı gelişir, ki burada bir kişi iki maternal kopyaya sahiptir ve paternal kopyası yoktur, kromozom 15. 1599 Son olarak, yüzde 1 ila 3 vakaların paternal PWCR genlerinin inaktif olmasına neden olan bir imprinting defektinin sonucudur (maternal genler gibi).

Semptomlar ve Tanı

Bebeklikte düşük kas tonusu veya hipotoni, neredeyse tüm vakaları karakterize eder. Prader-Willi sendromu, 2012 yılına göre

Bu neden olabilir:

Zavallı beslenme (emzirememe)

• Azaltılmış hareket ve uyuşukluk
• Zayıf ağlama
• Zavallı refleksler
• Ayrıca, sendromlu bebeklerin yüzde 90 ila 100'ü Gelişimsel dönüm noktaları elde etmek için yaklaşık iki kat uzun süren motor gelişimini geciktirdi.

Dilden kaynaklanan gecikmeler de yaygındır.

Daha sonraki çocukluk döneminde, aşağıdakiler de dahil olmak üzere diğer belirtiler gelişir:

Temper gibi çeşitli davranışsal problemler patlamalar, inatçılık ve obsesif-kompulsif eğilimler

• Uyku sorunları
• Hızlı kilo alma ve obezite ile sonuçlanamayacak kadar çabuk hissedilebilirlik
• Öğrenme güçlüğü
• Gecikmiş veya eksik puberte
• Az gelişmiş genitaller
• Yüksek ağrı eşiği
• Kısa boy, olağandışı küçük eller ve ayaklar, açık ten ve tüyler ve üçgen ağız, badem şekilli gözler dahil olmak üzere bazı yüz özellikleri gibi Prader-Willi sendromu olan kişilerde belirli fiziksel özellikler de yaygındır. ve dar bir alın.

Bu semptom Sendromu düşündürmekle birlikte, genetik testler (kan örnekleri kullanarak), Genetik Doktoru raporuna göre, test edilen kişilerin% 99'undan fazlasında Prader-Willi sendromunu saptayabilen genetik testler gerektirmektedir.

Tedavi ve Komplikasyonlar

Prader-Willi sendromu için tedavi yoktur, ancak çeşitli tedavi seçenekleri, neden olduğu çeşitli semptomları yönetmeye yardımcı olabilir.

Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından onaylanan büyüme hormonları, fiziki gelişerek hipotoni ve ilgili sorunların tedavi edilmesine yardımcı olabilir. kuvveti ve kas kütlesi, kemik mineral yoğunluğunu arttırmak ve boy kısalığı düzeltmek.

Obezite sık karşılaşılan bir durum olduğundan, çocukluk döneminde gıda alımını sıkı bir şekilde denetleyerek kilo kontrolü de sendromlu kişiler için önemlidir.

Diğer olası tedaviler içerir:

Seks hormonu değişimi

• Uyku izleme
• Konuşma ve dil terapisi
• Fiziksel ve davranışsal terapi
• Eğer durum doğru olarak izlenmez ve tedavi edilmezse, Prader-Willi sendromu olan kişiler tip 2 diyabet, konjestif kalp yetmezliği ve osteoporoz veya diğer kemik sorunları gibi bir veya daha fazla ciddi komplikasyon gelişebilir.